Miyoklonik Epilepsi
Myoclonic Epilepsy
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmili yaşlarının başında sabahları ellerinde istemsiz, ani sıçrama hareketleri (kahve kupasını düşürme gibi) yaşayan ve zaman zaman jeneralize tonik-klonik nöbet geçiren bir hastanın EEG'sinde 4-6 Hz polispi-dalga deşarjlarının saptanması.
Derin Analiz
Miyoklonik epilepsi, kortikal ve subkortikal yapılar arasındaki nöral senkronizasyon bozukluklarından kaynaklanan bir nöbet bozukluğudur. Elektrofizyolojik incelemelerde, genellikle generalize epileptiform deşarjlar (polispi-dalga formları) izlenir. Patofizyolojisinde genetik mutasyonlar, mitokondriyal disfonksiyonlar ve bazal gangliyon-talamokortikal devrelerdeki inhibisyon eksiklikleri merkezi bir rol oynar. Klinik tabloda hastalar bilinç kaybının eşlik edebildiği veya etmediği ani, istemsiz kas kasılmaları yaşarlar. Tanı sürecinde elektroensefalografi (EEG) ve genetik taramalar kritik önem taşır.
Etimoloji
Yunanca 'myo-' [kas] + 'clonus' [şiddetli sarsıntı/çarpıntı] ve Yunanca 'epilepsia' [üzerine yakalanma, tutulma] sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Benign miyoklonus ile karıştırılabilir; temel fark, miyoklonik epileptik nöbetlerin epileptiform EEG bulguları ve diğer nöbet tipleriyle birlikte seyretmesidir.