Pakigiri
Pachygyria
Tanım
Serebral korteksin normalden daha az ve kalın giruslara sahip olmasıyla karakterize konjenital bir nöronal migrasyon bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
14 aylık bir bebek, gelişim basamaklarında belirgin gerilik (oturma ve sesli iletişim kurmada gecikme) ve son dönemde sıklaşan miyoklonik nöbetler şikayetiyle çocuk nöroloji polikliniğine getirilir. Çekilen kraniyal MRG (Manyetik Rezonans Görüntüleme) incelemesinde, bilateral frontal ve parietal loblarda girus sayısının azaldığı, korteksin kalınlaştığı ve sulkusların sığlaştığı tespit edilerek pakigiri tanısı konulur.
Derin Analiz
Nörogelişimsel açıdan pakigiri, lissensefali spektrumunun daha hafif bir formu olarak sınıflandırılır. Embriyonik gelişim sırasında nöroblastların ventriküler alandan kortekse doğru göçü (nöronal migrasyon) sekteye uğrar. Bu durum, altı katmanlı normal kortikal mimarinin bozulmasına ve girusların normalden belirgin şekilde geniş ve düzleşmiş ('pachy') kalmasına neden olur. Klinik tabirle, olguların yaygınlığına ve tutulum gösteren beyin bölgelerine bağlı olarak global gelişimsel gecikme, dirençli epilepsi nöbetleri (infantil spazmlar dahil) ve motor fonksiyon bozuklukları ortaya çıkar.
Etimoloji
Antik Yunanca 'pachys' (kalın, şişman) ve 'gyros' (çember, kıvrım) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı olarak 'kalın kıvrımlılık' demektir.
Karıştırmayın
Lissensefali (tam düz beyin görünümü; pakigiri bunun daha hafif, kısmi halidir) ve Polimikrogiri (çok sayıda küçük girus varlığı ile karakterize bir başka migrasyon anomalisi).
Keşfetmeye Devam Edin
Lissensefali
Lissensefali
Lissencephaly
Serebral korteksteki nöronal göç kusurları sonucunda girus ve sulkusların gelişimemesiyle ortaya çıkan, beynin pürüzsüz ve düz bir dış yüzeyle karakterize ağır bir nörogelişimsel malformasyonudur.
İncele
Polimikrogiri
Polimikrogiri
Polymicrogyria
Serebral korteksin normalden çok daha fazla sayıda ve anormal derecede küçük kıvrımlarla (gyri) karakterize gelişimsel malformasyonudur.
İncele
Epilepsi
Epilepsi
Epilepsy
Beyin hücrelerindeki ani, aşırı ve senkronize elektriksel deşarjların neden olduğu kronik nörolojik bozukluk.
İncele