Pelizaeus-merzbacher Hastalığı
Pelizaeus–merzbacher Disease
Tanım
Merkezi sinir sistemindeki miyelin üretimini kontrol eden genin mutasyonu sonucu ortaya çıkan, nadir ve ilerleyici dejeneratif bir lökodistrofi türüdür.
Örnek Vaka / Uygulama
Bebeklik evresinde istemsiz hızlı göz hareketleri (nistagmus) ve baş kontrolünün sağlanamaması gibi bulgularla klinisyenlere getirilen bir erkek çocukta, genetik testler sonucunda PLP1 mutasyonu saptanmış ve tablonun ilerleyici bir lökodistrofi olduğu nö görüntüleme ve klinik bulgularla doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı, X kromozomuna bağlı kalıtım gösteren ve temel olarak oligodendrositlerin işlev bozukluğu ya da hasarıyla karakterize bir merkezi sinir sistemi patolojisidir. Proteolipid protein 1 (PLP1) genindeki mutasyonlar, aksonları çevreleyen koruyucu miyelin kılıfının yeterince üretilememesine (hipomiyelinizasyon) yol açar. Klinik tablo; nistagmus, ataksi, spastisite ve psikomotor gelişim geriliği ile seyreder. Semptomların başlama yaşı ve şiddeti mutasyonun tipine göre bebeklik döneminden ergenliğe kadar geniş bir yelpazede değişkenlik gösterir.
Etimoloji
Alman nörolog Friedrich Pelizaeus (1850-1917) ve Alman hekim Ludwig Merzbacher'in (1875-1942) soyadlarından türetilmiştir; literatürde eponimik bir nöroloji terimi olarak yer bulmuştur.
Karıştırmayın
Diğer lökodistrofiler ve multipl skleroz (MS). MS edinsel, demiyelinizan bir otoimmün süreçken; Pelizaeus-Merzbacher hastalığı doğuştan gelen ve miyelin üretim kusuruyla giden genetik bir hipomiyelinizasyon bozukluğudur.
Keşfetmeye Devam Edin
Ataksi
Ataksi
Ataxia
İstemli kas hareketlerinin uyum ve koordinasyonunun bozulmasıyla karakterize edilen nörolojik bir bulgudur.
İncele