Sanfilippo Sendromu
Sanfilippo Syndrome
Tanım
Vücudun heparan sülfatı parçalayamaması sonucu ortaya çıkan, ilerleyici demans ve ağır nörolojik bulgularla seyreden otozomal resesif bir lizozomal depolama hastalığıdır.
Örnek Vaka / Uygulama
Normal gelişim gösteren 3 yaşındaki bir çocukta başlayan aşırı huzursuzluk, uykuya dalmada ve uykuyu sürdürmede kronik güçlük, hırçınlık ve motor becerilerde kademeli duraksama şikayetleriyle başvuran bir vakada, idrarda atılan GAG miktarının yüksekliği ve spesifik enzim testleri sonucunda Tip A Sanfilippo sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Sanfilippo sendromu, tıbbi literatürde mukopolisakkaridozis tip III (MPS III) olarak da bilinen ve glikozaminoglikanların (GAG) özellikle heparan sülfatın hücre içi lizozomlarda birikmesiyle karakterize edilen nadir bir kalıtsal metabolik bozukluktur. Dört farklı alt tipi (A, B, C, D) bulunan bu tablonun temelinde, bu kompleks şeker moleküllerini parçalamaktan sorumlu spesifik enzimlerin eksikliği yatar. Biriken heparan sülfat molekülleri merkezi sinir sisteminde yaygın nöronal hasara, hücre içi toksisiteye ve nöroinflamasyona yol açar. Klinik tablo genellikle erken çocukluk döneminde normal gelişim izleyen bireylerde konuşma gecikmesi ve davranışsal sorunlarla başlar; ardından amansız bir nörodejeneratif süreç, kognitif gerileme, hiperaktivite ve uyku bozuklukları tablosu hakim olur.
Etimoloji
1963 yılında sendromu ilk kez tanımlayan Amerikalı pediatrist Sylvester Sanfilippo'nun (1926–2013) soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Diğer mukopolisakkaridozis türleri (Tip I ve Tip II gibi) daha belirgin iskelet deformiteleri ve yüz anomalileriyle kendini gösterirken, Sanfilippo sendromu somatik bulgulardan ziyade ağır ve baskın merkezi sinir sistemi dejenerasyonu ile onlardan ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Aklayıcı Delil
Aklayıcı Delil
Exculpatory Evidence
Sanığın suçsuzluğunu destekleyen veya suçluluk derecesini hafifleten her türlü hukuki ve adli kanıt.
İncele
Paranoid Düşünce
Paranoid Düşünce
Paranoid İdeation
Bireyin başkaları tarafından sürekli olarak izlendiği, tehdit edildiği, aldatıldığı veya haksızlığa uğratıldığı yönündeki kalıcı, temelsiz şüphe ve inanç süreçleri.
İncele
Sosyal Rehabilitasyon
Sosyal Rehabilitasyon
Social Rehabilitation
Ruhsal, fiziksel veya kriminolojik engeller nedeniyle toplumdan kopan bireylerin işlevselliklerini ve toplumsal katılım düzeylerini yeniden kazanmalarını sağlayan multidisipliner müdahale süreçleri bütünü.
İncele
Bencillik
Bencillik
Selfishness
Başkalarının dezavantajına veya hak kayıplarına yol açma pahasına, aşırı veya yalnızca kendi çıkarlarını gözeterek hareket etme eğilimi.
İncele