Sebosefali
Cebocephaly
Tanım
Gözlerin anormal derecede birbirine yakın olduğu, burnun tam gelişmediği veya tek burun deliğine sahip olduğu, yüz özelliklerinin maymuna benzediği konjenital bir gelişimsel anomalidir.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrasonografi esnasında, fetüsün yüz profili incelenirken hipoterorizm (gözlerin yakın olması) ve agenezi seviyesinde nazal yapı eksikliği saptanması, klinisyenin holoprosensefali ve kromozomal anomaliler yönünden detaylı genetik tarama (karyotip analizi) yapmasını zorunlu kılar.
Derin Analiz
Sebosefali, ön beynin embriyonik gelişim sırasında iki yarıya bölünememesiyle karakterize edilen holoprosensefali spektrumunun en şiddetli formlarından biridir. Genellikle trizomi 13 gibi otozomal kromozomal anomalilerle ve genetik mutasyonlarla doğrudan ilişkilidir. Nörogelişimsel açıdan orta hat defektlerinin somatik bir yansımasıdır; iki ayrı gözün varlığına rağmen orbitaların aşırı hipotezleri ve nazal septumun yokluğu ile seyreder. Prognozu son derece kötüdür; etkilenen yenidoğanların büyük çoğunluğu doğumdan kısa süre sonra kaybedilir ve bu durum santral sinir sisteminin temel yapısal kusurlarıyla uyumludur.
Etimoloji
Yunanca 'kebos' (maymun) + 'kephale' (baş) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiş olup, kelime anlamı olarak 'maymun başı' durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
Siklopi (tek bir merkezi gözün bulunması) ile sıklıkla karıştırılır; siklopide tek göz orbital kavitede yer alırken, sebosefalide iki ayrı göz birbirine çok yakın ancak ayrı konumlardadır.
Keşfetmeye Devam Edin
Siklopi
Siklopi
Cyclopia
İki göz çukurunun tek bir boşlukta birleşerek tek bir gözün gelişmesiyle karakterize, embriyonik gelişim bozukluğuna dayalı nadir ve şiddetli bir konjenital anomalidir.
İncele
Trizomi 13
Trizomi 13
Trisomy 13
13 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının varlığıyla karakterize edilen; şiddetli zihinsel gelişim bozukluğu, yarık dudak-damak ve ciddi organ anomalilerine yol açan kromozomal bir sendromdur.
İncele