Seckel Sendromu
Seckel Syndrome
Tanım
Kromozom 3'teki genetik bir kusura bağlı olarak gelişen; mikrosefali, kuş benzeri yüz görünümü, intrauterin büyüme geriliği ve zihinsel gelişim bozukluğu ile karakterize nadir bir otozomal resesif kalıtsal sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirme için polikliniğe getirilen 4 yaşındaki bir çocukta, kronolojik yaşına göre boy ve baş çevresi ölçümlerinin standart persentil eğrilerinin çok altında olduğu görülür. Fiziksel muayenede belirgin mikrosefali, basık ve gagamsı burun yapısı, dar ve geriye eğimli alın tespit edilir. Alınan aile öyküsünde akraba evliliği olduğu ve moleküler genetik analizde 3. kromozom üzerinde ilgili lokustaki mutasyonun saptanmasıyla Seckel sendromu tanısı doğrulanır.
Derin Analiz
Seckel sendromu, temel olarak DNA onarım mekanizmalarındaki bozukluklar ve hücre döngüsü kontrol noktalarındaki aksamalarla ilişkilendirilen ilkel cücelik (mikrosefalik primordial nanizm) formudur. 3q22.1-24 lokusundaki genetik mutasyonlar, hücre bölünmesini ve prenatal büyüme kinetiğini doğrudan etkiler. Klinik tabloda belirgin intrauterin gelişme geriliği, postnatal dönemde devam eden aşırı düşük boy ve kilo, kuş gagasını andıran keskin burun yapısı (rostrum), mikrognati (küçük çene), dar alın ve orantılı ancak çok küçük bir kafa yapısı (mikrosefali) görülür. Nörogelişimsel açıdan hafif veya orta düzeyde zihinsel yetersizlik sıklıkla tabloya eşlik eder. Tanı, klinik fenotipin yanı sıra moleküler genetik testlerle kesinleştirilir.
Etimoloji
Alman pediatrist Helmut P. G. Seckel'in (1900–1960) soyadından ve Yunanca 'syndromon' [bir arada koşan, bulgu kümesi] sözcüğünden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Diğer primordial nanizm türleri (örn. Russell-Silver sendromu veya Meier-Gorlin sendromu); bu sendromlar benzer büyüme geriliklerine sahip olsa da kafa yapıları ve yüz fenotipleri (kuş gagası görünümü ve mikrosefali) açısından Seckel sendromundan klinik olarak ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele