Sjögren–larsson Sendromu
Sjögren–larsson Syndrome
Tanım
Konjenital iktiyositozis, spastisite ve entelektüel gelişim bozukluğu triadı ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nörokutanöz hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde yaygın deri kuruluğu ve pullanma ile dermatoloji polikliniğine getirilen, ilerleyen aylarda motor gelişim basamaklarında gecikme ve kas tonusunda belirgin artış (spastisite) saptanan bir bebekte, yapılan genetik tetkikler sonucunda bu sendrom tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Sjögren-Larsson sendromu, yağ asidi metabolizmasında kritik bir rol oynayan enzimlerin eksikliğine yol açan genetik mutasyonlar neticesinde gelişir. Yağ asidi metabolizmasındaki bu aksaklık, merkezi sinir sistemi ile deride lipid birikimine ve buna bağlı demyelinizasyon süreçlerine neden olur. Klinik tablo, doğuştan gelen yaygın deri pullanması (iktiyositozis), alt ekstremiteleri ağırlıklı olarak tutan spastisite ve değişen derecelerde entelektüel yetersizlikten oluşan klasik triad ile şekillenir. Nörogörüntüleme bulguları genellikle beyaz madde lezyonlarını ve miyelinasyon kusurlarını doğrular.
Karıştırmayın
Diğer konjenital iktiyositozis formları ve spastik dipleji ile seyreden serebral palsi vakaları; deri bulgularının varlığına rağmen merkezi sinir sistemi tutulumunun olmaması veya farklı genetik profiller göstermeleri nedeniyle bu sendromdan ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Spastisite
Spastisite
Spasticity
Dinlenme halindeki kaslarda gerginliğin artması ve pasif esnetmeye karşı direnç oluşmasıyla karakterize, üst motor nöron hasarına bağlı nörolojik bir bozukluktur.
İncele