Sohval-soffer Sendromu
Sohval–soffer Syndrome
Tanım
Entelektüel gelişim bozukluğu, testiküler yetmezlik, iskelet anomalileri ve diabetes mellitus ile karakterize nadir görülen konjenital bir sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, çocuk endocrinolojisi ve tıbbi genetik polikliniğine ergenlik gecikmesi, iskelet anomalileri ve bilişsel gerilik şikayetleriyle başvuran bir hastada, eşlik eden glikoz intoleransı ve hipergonadotropik hipogonadizm bulgularının bir arada değerlendirilmesi sonucu teşhis edilir.
Derin Analiz
Sohval-Soffer sendromu, endokrinoloji, genetik ve nörogelişimsel bozuklukların kesişim kümesinde yer alan karmaşık bir tablo sunar. Klinik olarak hipogonadizm (küçük penis ve testisler, seyrek yüz ve pubik kıl gelişimi), primer endokrin bozukluk olarak diabetes mellitus ve iskelet sistemine ait gelişimsel kusurlarla kendini gösterir. Eşlik eden entelektüel gelişim bozukluğu, erken embriyolojik dönemdeki pleiotropik genetik anomalilerin merkezi sinir sistemi gelişimini de etkilediğini işaret eder. Nörobiyolojik ve endokrinolojik düzeyde, hipotalamik-hipofizer aks ile gonadal ve insülin regülasyon mekanizmalarındaki genetik geçişli bozukluklar tetikleyici rol oynar.
Etimoloji
Amerikalı hekimler Arthur R. Sohval (1904–1985) ve Louis J. Soffer'ın (1904–1995) soyadlarından türetilmiştir; tıbbi epimont bir adlandırmadır.
Karıştırmayın
Klinefelter Sendromu (genetik karyotip farkları ve spesifik fenotipik ayrışmalarla ayırt edilir) ve Prader-Willi Sendromu (hipotoni ve obezite paterni ile ayrışır).
Keşfetmeye Devam Edin
Hipogonadizm
Hipogonadizm
Hypogonadism
Gonadların fonksiyonel aktivitesinde düşüş yaşanması ve buna bağlı olarak büyüme ile cinsel gelişimin gecikmesi veya yetersiz kalması durumu.
İncele