Sotos Sendromu
Sotos Syndrome
Tanım
Makrosefali, karakteristik yüz özellikleri ve gelişimsel gecikmelerle karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir aşırı büyüme sendromudur.
Örnek Vaka / Uygulama
4 yaşında bir çocuk, akranlarına göre belirgin şekilde uzun boylu olması, ellerinde ve ayaklarında büyüme hızı, uzun yüz hatları, geniş alın ve hipertelorizm (araları açık gözler) bulgularıyla çocuk nöroloji polikliniğine getirilir. Yapılan gelişimsel taramalarda konuşma gecikmesi ve kaba motor becerilerde gerilik saptanır. NSD1 geni analizi sonucunda mutasyon saptanarak Sotos sendromu tanısı konur.
Derin Analiz
Sotos sendromu, temel olarak epigenetik veya genetik düzeyde NSD1 (Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein 1) genindeki mutasyonlar veya delesyonlar sonucunda ortaya çıkan klinik bir tablodur. Biyolojik olarak histon metiltransferaz aktivitesini etkileyen bu genetik bozulma, erken çocukluk döneminde hızlanmış iskelet olgunlaşmasına ve aşırı boy uzamasına yol açar. Nörogelişimsel boyutta ise sıklıkla hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik, dil ve konuşma gecikmeleri, motor becerilerde aksamalar ve davranışsal zorluklar (otizm spektrum bozukluğu benzeri bulgular dahil) gözlemlenir. Tanı süreci klinik bulguların yanı sıra genetik testlerle doğrulanır.
Etimoloji
1964 yılında Amerikalı çocuk pediatristi Juan Fernandez Sotos'un soyadından türetilmiş ve tıp literatürüne kazandırılmıştır.
Karıştırmayın
Malan sendromu (Sotos sendromu 2 olarak da bilinir ve NFIX gen mutasyonundan kaynaklanır; yüz özellikleri benzer olsa da genetik temeli farklıdır) ve Marfan sendromu (iskelet sistemi aşırı büyümesi görülür ancak bağ dokusu bozuklukları ön plandadır ve tipik Sotos yüz özellikleri bulunmaz).
Keşfetmeye Devam Edin
Makrosefali
Makrosefali
Macrocephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşı ortalamasının iki standart sapmadan fazla üzerinde olması durumu.
İncele
Gelişimsel Gecikme
Gelişimsel Gecikme
Developmental Delay / Maturational Lag
🔹 1. (developmental delay): Bir çocuğun gelişimsel basamaklara ulaşma yaşındaki veya iletişim, sosyal ve günlük yaşam becerilerindeki anlamlı gecikme durumudur. 🔹 2. (maturational lag): Nörolojik gelişimin bazı veçhelerinde görülen, bilişsel, algısal ve davranışsal işlevleri etkileyebilen yavaşlama veya gecikme durumu.
İncele