Tay-sachs Hastalığı
Tay–sachs Disease (TSD)
Tanım
Otozomal resesif geçişli, hexosaminidase A enzim eksikliği nedeniyle nöronlarda GM2 gangliosit birikimine ve erken çocukluk döneminde ölümcül nörodejenerasyona yol açan kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Altı aylıkken başını tutma becerisini kaybetmeye başlayan ve ani seslere karşı aşırı irkilme (hiperakuzi) reaksiyonu gösteren bir bebekte, fundoskopi muayenesinde retimede kiraz kırmızısı nokta saptanması ve enzim tahlilinde düşük hexosaminidase A seviyesi görülmesi üzerine Tay-Sachs hastalığı tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Tay-Sachs hastalığı, lizozomal depo hastalıkları sınıfına giren ve 15. kromozomdaki HEXA gen mutasyonundan kaynaklanan genetik bir patolojidir. Enzim yetersizliği, sinir dokularında GM2 gangliositlerin yıkılamamasına ve hücre içi vakuolizasyonla birlikte nöronal mimarinin bozulmasına neden olur. Bebekler genellikle yaşamın ilk altı ayına kadar tipik gelişim gösterir; ancak bu eşikten sonra motor becerilerde kayıp, abartılı irkilme tepkisi (startle response), makula üzerinde karakteristik 'kiraz kırmızısı' leke ve ilerleyici demans tablosu ortaya çıkar. Genellikle 3 ila 5 yaş arasında kaybedilen bu vakalarda, klinik tablo hızla ilerleyen bir nöronal yıkımı işaret eder.
Etimoloji
İngilizce 'Tay-Sachs disease' tamlamasından türetilmiş olup, hastalığı ilk tanımlayan Britanyalı hekim Warren Tay (1843–1927) ve ABD'li nörolog Bernard Sachs'ın (1858–1944) soyadlarından alan eponymik bir terimdir.
Karıştırmayın
Niemann-Pick hastalığı ve Gaucher hastalığı gibi diğer lizozomal depo bozuklukları; temel ayırt edici farkları spesifik enzim eksiklikleri, biriken metabolit türleri ve klinik bulgulardaki (örneğin hepatosmekali varlığı veya yokluğu) farklılıklardır.
Keşfetmeye Devam Edin
Kortikal Varil
Kortikal Varil
Cortical Barrel
Kemirgenlerin yüz bıyıklarından (vibrissae) gelen somatosensoriyel bilgiyi somatotopik bir düzende işleyen, birincil somatosensoriyel korteksteki silindirik nöronal kolon kümesidir.
İncele
Nöral Kıvrımlar
Nöral Kıvrımlar
Neural Folds
Gelişmekte olan embriyoda, nöral plak üzerindeki ektoderm kabartılarının nöral oluk etrafında şekillenerek birleşip nöral tüpü oluşturduğu yapılar.
İncele
Aort Stenozu
Aort Stenozu
Aortic Stenosis
Sol ventrikül çıkım yolunun veya aort kapağının yapısal olarak daralması sonucu kalbin sistolik atım hacminin kısıtlandığı kardiyovasküler bir patolojidir.
İncele
Kardiyovasküler Zindelik
Kardiyovasküler Zindelik
Cardiovascular Fitness
Vücudun egzersiz sırasında oksijen kullanma kapasitesi olup kalbin, akciğerlerin, damarların ve kasların ortak işlevsel sağlığının bir göstergesidir.
İncele