TCF7L2 Geni
TCF7L2 Gene
Tanım
Transkripsiyon faktörü 7 benzeri 2 proteinini kodlayan ve özellikle Tip 2 diyabet riskiyle en güçlü istatistiksel ve genetik ilişki gösteren majör gen.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik tarlemesinde TCF7L2 geninde riskli alel kombinasyonu saptanan 42 yaşındaki bir bireyin, henüz glukoz intoleransı veya Tip 2 diyabet tablosu gelişmeden; kalori kısıtlaması, düzenli direnç antrenmanları ve hekim kontrolünde yaşam tarzı değişiklikleriyle HbA1c seviyelerini optimal aralıkta tutması.
Derin Analiz
TCF7L2 geni, Wnt sinyal iletim yolaklarında kritik bir rol oynayan ve pankreas beta hücre fonksiyonu, insülin salınımı ve glukoz homeostazisinde görev alan transkripsiyon faktörünü kodlar. Bu gendeki belirli tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler), bireylerin Tip 2 diyabet geliştirme yatkınlığını belirlemede en güçlü genetik predikatörler arasındadır. Klinik genetik açısından bakıldığında, bu genetik varyantların erken tespiti; diyet, fiziksel aktivite ve farmakolojik müdahalelerle epigenetik ve çevresel risk faktörlerinin modifiye edilerek hastalığın onsetinin geciktirilmesine olanak tanır. Ayrıca, genin farklı mutasyon profilleri kolorektal kanser süreçleriyle de ilişkilendirilmiştir.
Etimoloji
Transkripsiyon faktörü 7 benzeri 2 (Transcription Factor 7-Like 2) proteinini kodlayan genin moleküler biyoloji terminolojisindeki standart kısaltılmış isimlendirmesi.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Susama
Susama
Thirst
Vücut dokularındaki su ve elektrolit dengesini korumak amacıyla artmış sıvı alımı gereksinimini tetikleyen içsel duyum.
İncele
Akinetopsi
Akinetopsi
Akinetopsia
Görsel korteksin V5/MT bölgesindeki hasara bağlı olarak nesnelerin hareketini algılayamama durumudur.
İncele
Nervus Terminalis
Nervus Terminalis
Nervus Terminalis
Nazal mukozada sonlanan ve luteinize edici hormon salınımını etkileyerek üreme fizyolojisinde rol oynadığı düşünülen miyelinsiz sinir lifleri koleksiyonu.
İncele
Kontrol Evlatlıkları
Kontrol Evlatlıkları
Control Adoptees
Genetik ve çevresel faktörlerin etkilerini ayrıştırmak amacıyla evlat edinme çalışmalarında, psikopatoloji veya risk faktörleri taşımayan biyolojik ebeveynlere sahip olan ve evlatlık verilen bireyleri ifade eden metodolojik kontrol grubu.
İncele