Tek Gen Bozukluğu
Single-gene Disorder
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine başvuran bir hastada istemsiz koreiform hareketler, kognitif gerileme ve psikiyatrik bulguların saptanması üzerine yapılan moleküler testte IT15 genindeki CAG trinükleotid tekrar sayısının patolojik eşiği aştığı görülür; bu durum klasik bir tek gen bozukluğu olan Huntington hastalığı tanısını doğrular.
Derin Analiz
Tek gen bozuklukları, moleküler düzeyde belirli bir proteinin veya enzim eksikliğinin, yapısal ve işlevsel kaskadları sekteye uğratmasıyla karakterizedir. Mendel yasalarına (otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı) göre nesilden nesile aktarılır. Her ne kadar bireysel olarak nadir görülseler de, fenotipik yansımaları nörolojik yıkımdan (Huntington hastalığı) hematolojik patolojilere (orak hücreli anemi) kadar geniş bir klinik spektrum sunar. Polijenik ve multifaktöriyel hastalıklardan temel farkı, çevresel etkileşimlerin payının minimum düzeyde kalması ve genetik determinizmin ağırlıkta olmasıdır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Multifaktöriyel hastalıklar (birden fazla genin ve çevresel faktörlerin ortak etkimesi) ve kromozomal bozukluklar (tek bir genin değil, tüm kromozomun veya büyük segmentlerin yapısının/sayısının değişmesi).
Keşfetmeye Devam Edin
Mendel Kalıtımı
Mendel Kalıtımı
Mendelian İnheritance
Austuryalı rahip Gregor Mendel'in bezelye bitkileri üzerindeki deneylerine dayanan, genlerin kromozomlar aracılığıyla ebeveynlerden yavrulara aktarımını inceleyen temel kalıtım yasaları bütünü.
İncele
Mutasyon
Mutasyon
Mutation
Bir organizmanın genetik materyalinde, DNA veya RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişiklik.
İncele
Otozomal Resesif
Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Bir genetik karakterin veya hastalığın ortaya çıkabilmesi için, ilgili mutasyona uğramış alelin hem anne hem de babadan aynı anda (homozigot durumda) aktarılmasını gerektiren kalıtım biçimi.
İncele
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele