Trikomegali-retinal Dejenerasyon Sendromu
Trichomegaly-retinal Degeneration Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumdan itibaren kirpiklerinin ve kaşlarının olağandışı uzunluğu (trikomegali) fark edilen, ilerleyen yaşlarda gece körlüğü ve görme keskinliğinde azalma yaşayan, aynı zamanda standart yaşlarına göre boy uzaması durmuş ve bilişsel becerilerinde gelişimsel basamakları geriden takip eden bir pediatrik hastanın klinik değerlendirmesi.
Derin Analiz
Oliver-McFarlane sendromu olarak da bilinen bu klinik tablo, genellikle otozomal resesif geçiş gösteren, etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış nadir bir multisistemik bozukluktur. Nörogelişimsel açıdan psikomotor gecikme ve entelektüel yetersizlik tabloya eşlik ederken, oftalmolojik bulgular arasında retina dejenerasyonu ön plandadır. Endokrinolojik olarak büyüme hormon eksikliğine bağlı kısa boy (cücelik) yaygın bir fenotipik özelliktir. Genetik mutasyonların siliyer fonksiyonları veya erken embriyonik doku gelişimini etkileyen mekanizmalarla ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Etimoloji
Yunanca 'trichos' [saç/kıl] + 'megas' [büyük/uzun] sözcüklerinin birleşimiyle oluşan trikomegali ile Latince 'retina' ve 'degenerare' [bozulma/gerileme] terimlerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Cornelia de Lange sendromu (benzer yüz fenotipleri ve kaş kalınlığı görülür ancak retina dejenerasyonu ve trikomegali tablosu bu derece baskın değildir) ve Usher sendromu (işitme ve görme kaybı yapar ancak trikomegali eşlik etmez).
Keşfetmeye Devam Edin
Konjenital Trikomegali
Konjenital Trikomegali
Congenital Trichomegaly
Doğuştan gelen, kirpiklerin aşırı uzun, kalın ve kıvrık olmasıyla karakterize nadir görülen genetik bir durumdur.
İncele