Konjenital Trikomegali
Congenital Trichomegaly
Tanım
Doğuştan gelen, kirpiklerin aşırı uzun, kalın ve kıvrık olmasıyla karakterize nadir görülen genetik bir durumdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde bebeklerin göz muayenesinde kirpiklerin göz kapaklarını örtecek düzeyde anormal uzunlukta ve kalınlıkta fark edilmesi, klinisyeni eşlik edebilecek retinal dejenerasyonlar ve sendromik bulgular açısından kapsamlı bir genetik taramaya yönlendirir.
Derin Analiz
Konjenital trikomegali, genellikle tıp literatüründe izole bir bulgu olmaktan ziyade, çeşitli genetik sendromların (özellikle trichomegaly-retinal degeneration syndrome) bir bileşeni olarak incelenir. Saç folikülü büyüme döngüsünün anajenez fazının uzamasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Nöroloji ve klinik genetik bağlamında, bu somatik belirteç, retina dejenerasyonları veya nörogelişimsel bozukluklarla olan potansiyel genetik linkage (bağlantı) açısından teşhis masasına yatırılır.
Etimoloji
Latince 'congenitalis' (doğuştan) + Yunanca 'thrix' (τρίξ - kıl, saç) + 'megale' (μεγάλη - büyük, uzun) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Edinilmiş trikomegali (ilaç kullanımı veya alopesi areata tedavisi sonrası gelişen) ile karıştırılır; konjenital formda durum doğuştandır ve genetik temellidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Depresif Nevroz
Depresif Nevroz
Depressive Neurosis
Günümüzde distimik bozukluk (kalıcı depresif bozukluk) olarak bilinen, kronik ve düşük yoğunluklu depresif belirtilerle karakterize eski psikiyatrik terim.
İncele
Hidantoin
Hidantoin
Hydantoin
Epileptik nöbetleri kontrol etmek amacıyla geliştirilmiş, barbitüratlarla benzer yapısal özellikler gösteren ancak minimal nöbet eşiğini değiştirmeme avantajına sahip farmakolojik bileşik grubu.
İncele
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Fotoreseptörlerin ilerleyici atrofisi ve retinal pigment epitelindeki bozulmalarla karakterize, başta gece körlüğü ve periferik görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina bozukluğu.
İncele
Ablüsyon
Ablüsyon
Ablution
Tarihsel psikiyatride ajite hastaları yatıştırmak için kullanılan su bazlı terapi tekniği veya bedensel ve nesnesel arınmayı amaçlayan sembolik temizlenme eylemi.
İncele