XXXY Sendromu
XXXY Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme ve konuşma gecikmesi, okul çağında öğrenme güçlüğü ve hafif bilişsel gerilik şikayetleriyle çocuk endokrinolojisi ve nöropsikoloji kliniğine getirilen 9 yaşındaki erkek çocuğuna yapılan sitogenetik analiz sonucunda 48,XXXY karyotipi saptanmış; hastaya testosteron replasman tedavisi, özel eğitim ve konuşma terapisi desteği planlanmıştır.
Derin Analiz
XXXY sendromu, cinsiyet kromozomu anöploidileri spektrumunda yer alan ve yaklaşık 1:50.000 canlı erkek doğumda bir görülen sitogenetik bir bozukluktur. SRY geninin varlığı nedeniyle fenotipik olarak erkek cinsiyet gelişimi gözlenir; ancak fazladan iki X kromozomu, gonadotropin salgılanmasını ve testiküler sterilizasyonu (primer hipogonadizm) tetikler. Nörogelişimsel açıdan, fazladan X kromozomları kortikal kalınlaşma, dil ve konuşma bozuklukları, yürütücü işlevlerde aksamalar ve hafif ila orta derecede entelektüel yetersizlik ile ilişkilidir. Klinik tabloda ayrıca mikrorşidizm, jinekomasti, iskelet anomalileri ve motor koordinasyon güçlükleri sıklıkla izlenir.
Etimoloji
Sitogenetik terminolojide cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) sayısal anomalilerini ifade eden formülasyon kökenlidir.
Karıştırmayın
Klinefelter Sendromu (47,XXY karyotipi ile sadece bir ek X kromozomu içerir ve genellikle daha hafif semptomlar gösterir) ile karıştırılır; XXXY sendromunda iki ek X kromozomu nedeniyle bilişsel ve fiziksel bulgular daha belirgindir.
Keşfetmeye Devam Edin
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele