Erişkin Progeria
Adult Progeria
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kırklı yaşlarında kliniğe başvuran bir hastada bilateral katarakt, deride gerilme ve incelme, distal ekstremitelerde ülserasyonlar ve erken tip 2 diyabet bulgularının saptanması, genetik inceleme sonucunda Werner sendromu (erişkin progeria) tanısını doğrulamıştır.
Derin Analiz
Werner sendromu olarak da bilinen erişkin progeria, otozomal resesif geçiş gösteren ve genellikle WRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir genomik kararsızlık tablosudur. DNA helikaz enziminin işlev bozukluğu; telomer kısalmasını hızlandırır, DNA onarım mekanizmalarını bozar ve hücrelerin erken yaşlanmasına (senesens) yol açar. Klinik pratikte; katarakt, bilateral gri saç, deri atrofisi, tip 2 diyabet, ateroskleroz ve yumuşak doku sarkomları gibi yaşlılıkla ilişkili patolojilerin otuzlu ve kırklı yaşlarda görülmesiyle karakterizedir.
Etimoloji
Yunanca 'pro-' (önce, erken) + 'gēras' (yaşlılık) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Çocukluk çağında görülen Hutchinson-Gilford progeria sendromu ile karıştırılır; ancak Hutchinson-Gilford erken bebeklik döneminde başlar ve ölüm genellikle kardiyovasküler nedenlerle ilk dekatta gerçekleşirken, erişkin progeria ergenlik sonrasında ortaya çıkar ve yaşam süresi daha uzundur.
Keşfetmeye Devam Edin
Soğurma Eğrisi
Soğurma Eğrisi
Absorption Curve
Farklı dalga boylarındaki ışık fotonlarının bir fotopigment tarafından emilme miktarını gösteren grafiksel temsil.
İncele
Gama Senkronisi
Gama Senkronisi
Gamma Synchrony
Kortikal nöron popülasyonlarının 25 ila 60 Hz frekans aralığında sergilediği, odaklanmış zihinsel aktiviteler sırasında baskın olan koordine elektriksel salınımlardır.
İncele
Bilişsel Yaşlanma
Bilişsel Yaşlanma
Cognitive Aging
Yaşam boyu devam eden süreçte dikkat, bellek ve karar verme gibi bilişsel yetilerde ortaya çıkan yaşa bağlı değişimlerdir.
İncele
Spermatosit
Spermatosit
Spermatocyte
Erkek testislerinde spermatogenez sürecinin ara evresinde beliren, mayoz bölünmeyle sperm hücrelerine dönüşen öncül üreme hücresidir.
İncele