Erişkin Progeria
Adult Progeria
Tanım
Normal yaşlanma sürecinin erken erişkinlik evresinde aşırı hızlanmış bir şekilde ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir görülen genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Kırklı yaşlarında kliniğe başvuran bir hastada bilateral katarakt, deride gerilme ve incelme, distal ekstremitelerde ülserasyonlar ve erken tip 2 diyabet bulgularının saptanması, genetik inceleme sonucunda Werner sendromu (erişkin progeria) tanısını doğrulamıştır.
Derin Analiz
Werner sendromu olarak da bilinen erişkin progeria, otozomal resesif geçiş gösteren ve genellikle WRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir genomik kararsızlık tablosudur. DNA helikaz enziminin işlev bozukluğu; telomer kısalmasını hızlandırır, DNA onarım mekanizmalarını bozar ve hücrelerin erken yaşlanmasına (senesens) yol açar. Klinik pratikte; katarakt, bilateral gri saç, deri atrofisi, tip 2 diyabet, ateroskleroz ve yumuşak doku sarkomları gibi yaşlılıkla ilişkili patolojilerin otuzlu ve kırklı yaşlarda görülmesiyle karakterizedir.
Etimoloji
Yunanca 'pro-' (önce, erken) + 'gēras' (yaşlılık) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Çocukluk çağında görülen Hutchinson-Gilford progeria sendromu ile karıştırılır; ancak Hutchinson-Gilford erken bebeklik döneminde başlar ve ölüm genellikle kardiyovasküler nedenlerle ilk dekatta gerçekleşirken, erişkin progeria ergenlik sonrasında ortaya çıkar ve yaşam süresi daha uzundur.