Progeria
Progeria
Tanım
Çocukluk çağında son derece hızlı ve erken biyolojik yaşlanma belirtileriyle karakterize, nadir görülen genetik bir bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Dokuz yaşındaki bir hastanın, ortalama seksen yaşındaki bir bireyde gözlenen yaygın saç dökülmesi (alopesi), deri altı yağ dokusunun kaybolması (lipodistrofi), eklem sertliği ve ilerleyici ateroskleroz bulgularıyla klinik değerlendirmeye alınması.
Derin Analiz
Progeria, genellikle LMNA genindeki de novo nokta mutasyonları (özellikle Lamin A proteinini kodlayan bölgede progerin adı verilen anormal bir proteinin üretimi) sonucunda ortaya çıkar. Bu anormal protein birikimi, nükleer zarfın yapısını bozarak hücresel yaşlanmayı tetikler, telomer kısalmasını hızlandırır ve genomik instabiliteye yol açar. Klinik düzlemde kardiyovasküler sistem üzerinde yıkıcı etkileri bulunur; arteriyoskleroz, miyokard infarktüsü ve inme gibi tipik olarak ileri yaşlarda görülen patolojiler erken çocukluk evresinde baş gösterir. Bilişsel ve nöropsikolojik gelişim genellikle normal seyrederken, somatik yaşlanma hızı normalin katbekat üzerindedir.
Etimoloji
Yunanca 'pro-' (önce, erken) ve 'geras' (yaşlılık) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir; erken yaşlanma durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Telomer
Telomer
Telomere
Ökaryotik doğrusal kromozomların uçlarında yer alan ve hücre bölünmesiyle birlikte kademeli olarak kısalarak hücresel yaşlanmayı düzenleyen özelleşmiş nükleoprotein yapı.
İncele
Lipodistrofi
Lipodistrofi
Lipodystrophy
Vücudun sağlıklı yağ dokusu üretememesi veya bu dokuların devamlılığını sağlayamamasıyla karakterize, lipid metabolizmasının genetik veya edinilmiş bozukluklar grubu.
İncele