Fenilketonüri (PKU)
Phenylketonuria (PKU)
Tanım
Fenilalanin amino asidini metabolize eden enzimin eksikliğiyle karakterize, otozomal resesif kalıtılan kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde rutin tarama testi kapsamında topuk kanı alınan 3 günlük bir bebeğin test sonuçlarında fenilalanin düzeyinin kritik eşiğin üzerinde olduğu saptanır. Hastalığa ikincil nörolojik hasarı önlemek amacıyla, bebek derhal fenilalaninden kısıtlı özel bir tıbbi beslenme programına (amino asit karışımları ve düşük proteinli diyet) alınır ve gelişimsel takibi pediyatrik nöroloji ekibince sürdürülür.
Derin Analiz
Fenilketonüri (PKU), karaciğerde fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin genetik mutasyonlar nedeniyle işlev görmemesi sonucu ortaya çıkar. Bu enzimatik blokaj, besinlerle alınan esansiyel bir amino asit olan fenilalaninin tirozin'e dönüşümünü engeller. Kan ve dokularda biriken yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ve metabolitleri (fenilpirüvat gibi), kan-beyin bariyerini aşarak nörotoksik etki gösterir. Özellikle gelişim sürecindeki merkezi sinir sisteminde miyelinizasyonu bozar, nörotransmitter sentezini (dopamin, serotonin) inhibe eder ve erken müdahale edilmediği takdirde irreversibl (geri dönüşsüz) entelektüel yetersizlikler ile bilişsel yıkımlara yol açar.
Etimoloji
Yunanca 'phainō' [göstermek/parıldamak] + Almanca 'Phenol' [fenil grubu] + 'keton' [karbonil grubu içeren organik bileşik] + 'ouron' [idrar] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Hiperfenilalaninemi (fenilalanin düzeyinin yüksek olduğu ancak PKU kriterlerini tam karşılamayan daha geniş bir kategori) ile karıştırılır; ayırt edici nokta PAH enzim eksikliğinin derecesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Kazanım Bulma
Kazanım Bulma
Benefit Finding
Stresli veya travmatik yaşam olaylarının ardından olumlu anlamlar ya da kişisel kazanımlar çıkarma süreci.
İncele
REBT
REBT
REBT
Bireylerin mantık dışı inançlarını sorgulayarak ve yeniden yapılandırarak duygusal ve davranışsal sıkıntılarını azaltmayı amaçlayan öncü bir bilişsel-davranışçı terapi ekolüdür.
İncele
Koruminasyon
Koruminasyon
Corumination
İki kişi arasındaki ilişkilerde, kişisel sorunların ve olumsuz duygulanımların aşırı düzeyde ve diğer tüm konuları dışarıda bırakacak şekilde sürekli olarak tartışılması.
İncele
Laserasyon
Laserasyon
Laceration
Kenarları düzensiz ve pürüzlü olan, genellikle künt travma veya doku gerilme sınırlarının aşılması sonucu oluşan yırtık tipinde yaralanma.
İncele