Gen İmprinting
Gene İmprinting
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
15. kromozom üzerindeki belirli bir bölgede meydana gelen imprinting hatası, ebeveyn kökenine bağlı olarak iki farklı klinik tablo yaratır. Eğer kusurlu genetik materyal babadan miras kalmışsa Prader-Willi sendromu (hipotoni, aşırı yeme dürtüsü) gelişirken, aynı bölgedeki maternal kökenli kusur Angelman sendromuna (atak tarzı gülme, zihinsel yetersizlik, ataksi) yol açar.
Derin Analiz
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Epigenetik
Epigenetics
DNA'nın nükleotid diziliminde herhangi bir değişiklik yaratmaksızın, gen aktivitesini ve ifadesini değiştiren kalıtımsal kimyasal modifikasyonları inceleyen bilim dalıdır.
DNA Metilasyonu
DNA Methylation
DNA'nın sitozin veya adenin bazlarına bir metil grubunun eklenmesiyle gerçekleşen ve gen ekspresyonunu baskılayan temel epigenetik mekanizma.
Prader-willi Sendromu
Prader–willi Syndrome (PWS)
Kısa boy, hipotoni, hipogonadizm, obezite ve hiperfaji (doyma hissinin olmaması) ile karakterize, genellikle 15 numaralı babasal kromozomun delesyonundan kaynaklanan konjenital bir spektrum bozukluğudur.
Angelman Sendromu
Angelman Syndrome
15. kromozomdaki genetik bir bozukluktan kaynaklanan; şiddetli öğrenme güçlükleri, konuşma yokluğu, ataksik yürüyüş ve sürekli neşeli hal, uygunsuz gülme nöbetleriyle karakterize konjenital nörogenetik bozukluk.