Gen İmprinting

Gene İmprinting

Tanım

Gen ifadesinin, genin anneden mi yoksa babadan mı kalıtıldığına bağlı olarak farklılık gösterdiği epigenetik bir fenomendir.

Örnek Vaka / Uygulama

15. kromozom üzerindeki belirli bir bölgede meydana gelen imprinting hatası, ebeveyn kökenine bağlı olarak iki farklı klinik tablo yaratır. Eğer kusurlu genetik materyal babadan miras kalmışsa Prader-Willi sendromu (hipotoni, aşırı yeme dürtüsü) gelişirken, aynı bölgedeki maternal kökenli kusur Angelman sendromuna (atak tarzı gülme, zihinsel yetersizlik, ataksi) yol açar.

Derin Analiz

Gen imprinting, Mendel'in klasik kalıtım yasalarından sapma gösteren epigenetik bir mekanizmadır. Normal koşullarda bir birey her iki ebeveyninden de gen kopyaları alır ve her iki kopya da ifade edilir. Ancak imprint edilmiş genlerde, ya maternal ya da paternal kopya DNA metilasyonu ve histon modifikasyonları yoluyla susturulur (inaktif hale getirilir). Bu süreç, gametogenez sırasında (sperm veya yumurta oluşumu esnasında) gerçekleşir ve embriyonik gelişim boyunca korunur. Epigenetik düzenin bu şekilde bozulması, Prader-Willi ve Angelman sendromları gibi nörogelişimsel bozuklukların yanı sıra çeşitli onkojenik süreçlerin temelini oluşturabilir.

Etimoloji

Latince 'imprimere' (mühürlemek, damgalamak) fiilinden türetilmiştir; genetik materyalin ebeveyn kökenine göre epigenetik olarak mühürlenmesini ifade eder.

Karıştırmayın

Mendelyen Kalıtım ile karıştırılır; Mendelyen kalıtımda genin kökeni (anne/baba) fenotipik çıktıyı değiştirmezken, imprintingte ebeveyn kökeni doğrudan hangi alelin transkribe edileceğini belirler.

Keşfetmeye Devam Edin

Epigenetik

Epigenetics

DNA'nın nükleotid diziliminde herhangi bir değişiklik yaratmaksızın, gen aktivitesini ve ifadesini değiştiren kalıtımsal kimyasal modifikasyonları inceleyen bilim dalıdır.

İncele

DNA Metilasyonu

DNA Methylation

DNA'nın sitozin veya adenin bazlarına bir metil grubunun eklenmesiyle gerçekleşen ve gen ekspresyonunu baskılayan temel epigenetik mekanizma.

İncele

Angelman Sendromu

Angelman Syndrome

15. kromozomdaki genetik bir bozukluktan kaynaklanan; şiddetli öğrenme güçlükleri, konuşma yokluğu, ataksik yürüyüş ve sürekli neşeli hal, uygunsuz gülme nöbetleriyle karakterize konjenital nörogenetik bozukluk.

İncele