Gen Tedavisi
Gene Therapy
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Nörodejeneratif bir hastalık olan spinal musküler atrofi (SMA) tanısı almış bir bebekte, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 geninin fonksiyonel bir kopyasının intratekal yolla viral bir vektör aracılığıyla merkezi sinir sistemi hücrelerine aktarılarak normal protein sentezinin yeniden başlatılması klinik bir uygulamadır.
Derin Analiz
Gen tedavisi, moleküler biyoloji ve genetik mühendisliğinin klinik psikiyatri ve nöroloji ile kesişim kümesinde yer alan, özellikle monogenik nörodejeneratif bozuklukların ve nadir kalıtsal patolojilerin sağaltımını hedefleyen deneysel bir yaklaşımdır. Terapötik genin hedef hücre genomuna stabil bir şekilde entegrasyonu, ekspresyon verimliliği ve immünojenisite (vektöre karşı bağışıklık yanıtı gelişmesi) sürecin en kritik mekanistik engelleridir. Viral vektörler (örneğin Adeno-ilişkili virüsler - AAV) genetik materyali hücre içine taşımak için evrimsel olarak modifiye edilir; ancak hücre bölünme hızı ve hedef dışı (off-target) mutasyon riskleri, translasyonel tıpta sürekli metodolojik optimizasyon gerektirir.
Etimoloji
İngilizce 'gene' (1909, Wilhelm Johannsen tarafından Almanca 'Gen' sözcüğünden türetilmiştir; Yunanca 'genos' [soğ, soy, doğum] kökünden gelir) ve Yunanca 'therapeia' [iyileştirme, tedavi etme] kelimelerinin birleşiminden oluşmuştur.
Karıştırmayın
Farmakoterapi (doğrudan DNA'yı değiştirmek yerine sentezlenmiş protein ürünlerini veya reseptörleri hedefleyen kimyasal ajanlar kullanır) ve Genetik Tarama (yalnızca tanısal amaçlı genetik yapı analizi olup tedavi edici müdahale içermez).