Halka 18 Kromozomu
Ring Chromosome 18
Tanım
18 numaralı kromozomun her iki ucunun koparak halka formu oluşturmasıyla karakterize, mikrosefali ve bilişsel yetersizlikle seyreden konjenital genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirmede, yenidoğan döneminde hipotoni, belirgin yüz anomalileri (disorfik bulgular) ve büyüme geriliği ile gelen bir vakada yapılan karyotip analizi sonucunda, hücrelerin bir kısmında veya tamamında 18 numaralı kromozomun halka formunda olduğu saptanmış ve bu durum hastanın nörogelişimsel takip planının temelini oluşturmuştur.
Derin Analiz
Halka 18 kromozomu, sitogenetik düzeyde 18 numaralı kromozomun kısa (p) ve uzun (q) kollarının uç bölgelerindeki (telomerik) delesyonlar neticesinde uç uca füzyona uğramasıyla ortaya çıkar. Genellikle kalıtımsal olmayıp, gametogenez veya erken embriyonik gelişim sırasında meydana gelen de novo mutasyonlarla şekillenir. Klinik tablonun fenotipik varyasyonu, halka oluşum sürecinde kaybedilen genetik materyalin (mikrodelesyonların) miktarına ve mitotik instabiliteye bağlı olarak geniş bir spektrum gösterir. Nörogelişimsel açıdan, orta ila ağır derecede kognitif etkilenme, konuşma bozuklukları ve motor gecikmeler primer patolojiler arasındadır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Trisomi 18 (Edwards Sendromu) ile sıklıkla karıştırılır; Edwards sendromu fazladan bir 18. kromozomun varlığından (trizomi) kaynaklanırken, halka 18 kromozomu yapısal bir yeniden düzenlenme ve telomerik kayıp (delesyon) tablosudur.
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele