Homosistinüri
Homocystinuria
Tanım
L-homosisteinin L-sistationine dönüşümünü sağlayan enzimin eksikliğinden kaynaklanan, zihinsel yetersizlikler, yürüme bozuklukları ve tromboembolik olaylarla karakterize kalıtsal metabolik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürümesinde dengesizlik, hafif düzeyde kognitif gerilik ve erken yaşta geçirilmiş geçici iskemik atak öyküsü ile kliniğe başvuran genç bir hastada, yapılan laboratuvar tetkiklerinde plazma homosistin ve metiyonin düzeylerinin yüksek saptanması homosistinüri tanısını doğrulamıştır.
Derin Analiz
Homosistinüri, sıklıkla sistatiyon beta-sentaz (CBS) enziminin eksikliğine bağlı olarak gelişen otozomal resesif geçişli bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Metiyonin metabolizmasındaki bu aksama, kanda ve idrarda yüksek homosistein birikimine yol açar. Nörobiyolojik düzeyde, artan homosistein seviyeleri endotel disfonksiyonuna, oksidatif strese ve nörotoksisiteye neden olur. Serebral damarlarda arteriyel veya venöz trombozlar tetiklenerek iskemik beyin hasarları, inme, epileptik nöbetler ve kognitif kayıplar ortaya çıkabilir. Ayrıca bağ dokusu matriksindeki kollajen çapraz bağlanmasının bozulması, iskelet anomalileri ve karakteristik bir yürüyüş bozukluğuna (ördek yürüyüşü) zemin hazırlar.
Etimoloji
Modern Latince 'homo-' (aynı, benzer -homosistein türevi) + 'cystine' (sistin amino asidi) + Yunanca 'ouron' (idrar) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fenilketonüri (PKU) ve diğer kalıtsal amino asit metabolizma bozuklukları; temel ayırt edici fark homosistinüride trombotik olayların, iskelet sistemi bulgularının ve lentiküler çıkıkların klinik tabloya hâkim olmasıdır.