Kromozom 18 Uzun Kol Delesyonu
Chromosome 18, Deletion Of Long Arm
Tanım
18 numaralı kromozomun uzun kolunda (q kolu) meydana gelen genetik eksilmenin neden olduğu; mikrosefali, hipotoni ve entelektüel gelişim bozukluğu ile karakterize nadir bir kromozomal bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde aşırı hipotoni (gevşek bebek sendromu), beslenme güçlükleri ve hafif ila orta derecede yüz dismorfizmi ile klinisyenlere başvuran bir vakada, karyotip analizi veya Mikroarray (aCGH) testi sonucunda 18q21.3 q sonu bölgesinde delesyon saptanması bu tanıyı doğrular.
Derin Analiz
Bu sitogenetik bozukluk, 18q bölgesindeki genlerin kaybından kaynaklanır ve fenotipik çeşitlilik, kaybedilen spesifik segmentin büyüklüğüne bağlı olarak geniş bir yelpazede kendini gösterir. Klinik tablo; santral sinir sistemi gelişim gerilikleri, iskelet sistemi anomalileri, işitme kaybı ve nöromüsküler tonus düşüklüğü (hipotoni) gibi çok sistemli tutulumları içerir. Moleküler düzeyde, bu bölgedeki transkripsiyon faktörlerinin ve miyelinasyon ile ilişkili genlerin (örneğin MBP geni) doza bağımlı yetersizliği, nörogelişimsel aksamalara ve nörolojik defisitlere zemin hazırlar.
Etimoloji
Yunanca 'chroma' [renk] + 'soma' [vücut] kelimelerinden türetilen 'kromozom' ile Latince 'delere' [silmek, kaldırmak] fiilinden türetilen 'delesyon' terimlerinin birleşimi.
Karıştırmayın
18q sendromu genellikle Down sendromu (Trizomi 21) veya Edwards sendromu (Trizomi 18) ile karıştırılır; ancak bu durumlar fazlalık (trizomi) kaynaklıyken, 18q- bir eksiklik (delesyon) tablosudur.