Kromozom 5, Kısa Kol Delesyonu
Chromosome 5, Deletion Of Short Arm
Tanım
Beşinci kromozomun kısa kolunun (5p) koparak kaybolmasıyla karakterize, karakteristik ağlama sesi ve nörogelişimsel gerilikle kendini gösteren genetik bir aberasyondur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde, bebeğin doğumundan itibaren kedinin miyavlamasına benzer yüksek tonlu ve monotonal bir sesle ağlaması, mikrosefali ve karakteristik yüzde darlık bulgularıyla pediatrik genetik konsültasyonuna yönlendirilen bir vakada karyotip analizi sonucu 5p delesyonu saptanması.
Derin Analiz
Bu genetik silinme mutasyonu, 5 numaralı kromozomun kısa kolunda (5p15.2 bölgesinde) yer alan genlerin kaybına dayanır. Klinik fenotipin ortaya çıkışında özellikle TERT ve CTNND2 gibi genlerin hemizigotik durumu kritik rol oynar. Gen ekspresyonundaki bu eksiklik, merkezi sinir sisteminin migrasyon süreçlerini ve larenksin embriyolojik gelişimini doğrudan etkiler. Sitogenetik tanı, yüksek çözünürlüklü karyotipleme veya FISH (Flöresan In Situ Hibridizasyon) teknikleriyle konur; fenotipik şiddet, delesyonun baz çifti uzunluğuyla doğru orantılıdır.
Etimoloji
Latince 'chroma' [renk] + 'soma' [vücut] kelimelerinin birleşiminden oluşan 'kromozom' sözcüğü ile Latince 'delere' [silmek, kaldırmak] kökünden türetilen 'delesyon' teriminin birleşimidir.
Karıştırmayın
Genellikle Down Sendromu (Trizomi 21) ile karıştırılır; ancak Down sendromu bir kromozom fazlalığı (trizomi) iken, bu durum kromozomun bir parçasının eksikliğidir (monozomik delesyon).