Kromozom 5, Kısa Kol Delesyonu
Chromosome 5, Deletion Of Short Arm
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde, bebeğin doğumundan itibaren kedinin miyavlamasına benzer yüksek tonlu ve monotonal bir sesle ağlaması, mikrosefali ve karakteristik yüzde darlık bulgularıyla pediatrik genetik konsültasyonuna yönlendirilen bir vakada karyotip analizi sonucu 5p delesyonu saptanması.
Derin Analiz
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Cri Du Chat Sendromu
Cat-cry Syndrome / Cri Du Chat Syndrome / Crying-cat Syndrome
🔹 1. (cat-cry syndrome): Beşinci kromozomun kısa kolunun (5p-) kısmi delesyonundan kaynaklanan, bebeklik döneminde kedinin miyavlamasına benzer tipte tizde ağlama sesi, mikroensefali, ağır zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz anoreksisiyle kendini gösteren nadir bir genetik bozukluktur. 🔹 2. (cri du chat syndrome): 5. kromozomun kısa kolunun (5p) silinmesiyle karakterize edilen; bebeklerde kedi miyavlamasına benzer yüksek tonlu ağlama, zihinsel gelişim geriliği ve mikroensefali ile kendini gösteren nadir bir genetik bozukluk. 🔹 3. (crying-cat syndrome): Beşinci kromozomun kısa kolunun (5p-) kısmi delesyonu ile karakterize, yenidoğanlarda kedi miyavlamasına benzer tiz ağlama sesleriyle kendini gösteren nadir bir genetik bozukluk.
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.