Maternal PKU
Maternal PKU
Tanım
Fenilketonüri (PKU) hastası gebelerin kanında yüksek fenilalanin düzeylerine bağlı olarak gelişen ve fetüste konjenital anomalilere, mikrosefaliye ve entelektüel gelişim bozukluğuna yol açan klinik tablo.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi sekiz yaşında, klasik fenilketonüri tanısı olan ve diyeti ergenlik döneminde bırakmış bir gebe, gebeliğinin 10. haftasında klinik takibe alınmıştır. İlk kan tahlilinde serum fenilalanin düzeyi 1100 µmol/L saptanmıştır. Yapılan detaylı ultrasonografide intrauterin büyüme geriliği (IUGR) ve fetüste erken dönem mikrosefali bulguları tespit edilmiştir. Derhal medikal tıbbi beslenme tedavisi başlatılmış, ancak gebelik öncesi metabolik kontrol sağlanamadığı için postnatal dönemde çocukta entelektüel gelişim geriliği riski yüksek kalmıştır.
Derin Analiz
Maternal PKU, teratojenik bir amino asit toksisitesinin klasik örneğidir. Annedeki fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzim eksikliği veya koenzim defekti sonucu kanda biriken fenilalanin, plasental bariyeri aktif taşınmayla geçer ve maternal kandakinden çok daha yüksek konsantrasyonlarda fetüse ulaşır. Bu yüksek konsantrasyon, nörogenezis süreçlerini sekteye uğratır, miyelinasyonu bozar ve özellikle gelişmekte olan merkezi sinir sistemi ile kardiyovasküler sistem üzerinde kalıcı teratojenik etkiler yaratır. Klinik yönetim, gebelik öncesi dönemden (prekonsepsiyonel) itibaren sıkı bir diyet manipülasyonu ile serum fenilalanin düzeylerinin 120-360 µmol/L aralığında tutulmasını zorunlu kılar.
Etimoloji
Latince 'maternus' (anneye ait) kelimesi ile fenilketonüri (PKU) kısaltmasının birleşimi; PKU ise Yunanca 'phoinix' (mor/kırmızı renk veren madde) kökünden türetilen fenilalanin amino asidinin idrarda keton cisimcikleriyle atılımına dayanır.
Karıştırmayın
Konjenital PKU ile karıştırılır; konjenital PKU bebeğin kendi kalıtsal enzim eksikliğini ifade ederken, maternal PKU bebeğin enzimatik olarak sağlıklı olmasına rağmen anne karnında yüksek fenilalanin toksisitesine maruz kalmasını tanımlar.