Myasthenia Gravis

Tanım

Vücudun asetilkolin reseptörlerine karşı otoantikorlar üreterek nöromüsküler kavşaktaki sinir iletimini bozduğu, ilerleyici ve kas yorgunluğuyla karakterize kronik bir otoimmün bozukluktur.

Örnek Vaka / Uygulama

45 yaşında bir kadın hasta, günün ilerleyen saatlerinde konuşmasında peltekleşme, çiğneme sırasında çene kaslarında hızla ortaya çıkan yorgunluk ve akşamları artan çift görme şikayetleriyle başvurur. Nörolojik muayenede yukarı bakış testinde birkaç dakika içinde bilateral pitozis geliştiği gözlenir. Edrofonyum (Tensilon) testi veya asetilkolin reseptör antikor (AChR-Ab) titrelerinin yüksekliği tanıyı doğrular.

Derin Analiz

Myasthenia gravis, sinir-kas kavşağındaki postsinaptik zar üzerinde yer alan nikotinik asetilkolin reseptörlerine (AChR) karşı gelişen otoimmün bir saldırı neticesinde ortaya çıkar. Timus bezi patolojileri (timoma veya timik hiperplazi) sürece sıklıkla eşlik eder. Bağışıklık sistemi tarafından üretilen IgG tipi antikorlar reseptörleri bloke eder, yıkıma uğratır veya kompleman aracılı hasar oluşturur. Bu durum, aksiyon potansiyelinin kas lifinde eşik değeri aşmasını engeller ve tekrarlayan kas kontraksiyonları sırasında hızla derinleşen bir güç kaybına (fatigabilite) yol açar. Klinik tablo genellikle göz kapaklarında düşüklük (pitozis) ve çift görme (diplopi) ile başlar, bulber kasları ve ilerleyen evrelerde solunum kaslarını kapsayacak şekilde jeneralize olabilir.

Etimoloji

Yunanca 'mys' [kas] + astheneia [güçsüzlük] ve Latince 'gravis' [ağır, şiddetli] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'ağır kas güçsüzlüğü'dür.

Karıştırmayın

Lambert-Eaton Miyastenik Sendromu (LEMS) ile sıkça karıştırılır; LEMS'te antikorlar postsinaptik değil presinaptik kalsiyum kanallarına yöneliktir ve hastalar egzersiz yaptıkça kas güçlerinde geçici bir iyileşme (faaliyetle artan güç) görülürken, myasthenia gravis hastalarında yorgunluk ve güçsüzlük egzersizle belirgin şekilde kötüleşir.

Keşfetmeye Devam Edin

Otoimmünite

Autoimmunity

Bağışıklık sisteminin organizmanın kendi dokularını 'yabancı' olarak algılaması ve bu yapılara karşı immünolojik bir saldırı başlatması durumu.

İncele

Asetilkolin

Acetylcholine (ach)

Merkezi ve periferik sinir sisteminde sinaptik iletimi sağlayan, öğrenme, hafıza ve kas kasılmalarında kritik işlevleri bulunan birincil nörotransmiter.

İncele