Trisomi X
XXX Syndrome
Tanım
Normalde iki olması gereken X kromozomunun yerine üç X kromozomunun (47,XXX) bulunmasıyla karakterize, kadınlarda görülen nadir bir genetik durumdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Okul çağında konuşma gecikmesi ve hafif düzeyde okuma güçlüğü (disleksi) yaşayan 9 yaşındaki bir kız çocuğunun genetik incelemesinde 47,XXX karyotipinin saptanması.
Derin Analiz
Trisomi X, genellikle mayoz bölünme sırasında nondisjüsyon (kromozomların ayrılmama hatası) sonucu ortaya çıkan bir kromozomal anomalidir. Affected bireylerin fenotipik özellikleri çoğunlukla normal sınırlardadır ve çoğu vaka tanı almadan yaşamını sürdürür. Zihinsel gelişimde olası gecikmeler veya öğrenme güçlükleri genellikle hafif düzeydedir; dil gelişimi ve motor becerilerde hafif aksamalar görülebilir. Fiziksel olarak belirgin bir dismorfik bulguya nadiren rastlanır, ancak boy uzunluğu ortalamanın üzerinde olabilir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Turner Sendromu (45,XO) ve Klinefelter Sendromu (47,XXY) ile sıklıkla karıştırılır; ancak Turner sendromu cinsiyet kromozomu eksikliğini, Klinefelter ise erkeklerde fazladan X kromozomunu ifade eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner Syndrome
İki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksikliği ile karakterize edilen, yalnızca kadınları etkileyen spesifik bir kromozomal bozukluk.
İncele
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele