XXXX Sendromu
XXXX Syndrome
Tanım
Bir kadının normaldeki iki X kromozomu yerine dört adet X kromozomuna sahip olmasıyla karakterize, nadir görülen genetik bir kromozomal bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir kız çocuğunun okulda okuma ve konuşma becerilerinde yaşıtlarının gerisinde kalması, ince motor becerilerinde zorlanması ve doktor muayenesinde hafif yüz anomalileri tespit edilmesi üzerine yapılan karyotip analizi sonucunda tetrasomi X tanısı konulması.
Derin Analiz
XXXX sendromu (tetrasomi X), cinsiyet kromozomlarının sayısal anormallikleri kategorisinde yer alan bir poliploidi varyasyonudur. Genellikle mayotik bölünme sırasında non-disjüksiyon (ayrılmama) hataları sonucu ortaya çıkar. Klinik tabloda tipik olarak hafif ila orta düzeyde gelişimsel gecikmeler, dil ve konuşma bozuklukları, bilişsel işlevlerde hafif gerilikler ve bazı hafif fiziksel anomaliler (klinodaktili, hipotoni gibi) gözlemlenir. Nörobiyolojik düzeyde, fazladan gen dozajının merkezi sinir sisteminin miyelinizasyon ve kortikal gelişim süreçleri üzerindeki etkileri, bireyin yürütücü işlevlerini ve öğrenme kapasitesini doğrudan şekillendirir.
Etimoloji
Neo-latin kökenli bir terminoloji olup, sayısal bir durumu ifade eden 'tetra-' (dört) ve cinsiyet kromozomunu belirten 'X' harfinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Turner sendromu (45,X - tek X kromozomu eksikliği) ve Klinefelter sendromu (47,XXY - erkeklerde ekstra X kromozomu varlığı) ile sıklıkla karıştırılır; ancak XXXX sendromu kadın fenotipinde fazladan iki X kromozomunu barındırmasıyla bunlardan ayrışır.
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner Syndrome
İki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksikliği ile karakterize edilen, yalnızca kadınları etkileyen spesifik bir kromozomal bozukluk.
İncele
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele