Adrenolökodistrofi
Adrenoleukodystrophy
Tanım
Beyin nöronlarını çevreleyen miyelin kılıfının yıkımı ve adrenal bezin ilerleyici işlev bozukluğu ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki erkek çocuk, okulda ani akademik düşüş, odaklanma güçlüğü ve işitsel komutları algılamada zorunluluk şikayetleriyle getirilir. Yapılan nörolojik muayenede yürüme bozukluğu (ataksi) ve tonus değişiklikleri saptanır. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) beyin sapı ve oksipital beyaz maddede simetrik demiyenizasyon odakları görülürken, endokrinolojik tetkiklerde birincil adrenal yetmezlik tespit edilir.
Derin Analiz
Adrenolökodistrofi (ALD), X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) peroxisomal oksidasyonundaki kusur nedeniyle hücre içi toksisiteyle seyreden metabolik bir nörodejeneratif bozukluktur. ABCD1 genindeki mutasyonlar, bu yağ asitlerinin yıkılamayarak merkezi sinir sistemi beyaz maddesinde ve adrenal kortekste birikmesine yol açar. Biriken VLCFA'lar, miyelin kılıfını üreten oligodendrositlerde progresif demiyenizasyona ve adrenal yetmezliğe (Addison hastalığı benzeri tablo) neden olur. Klinik olarak, çocukluk çağı serebral formu en ağır seyirli olanıdır; bilişsel yıkım, motor becerilerde kayıp, görme ve işitme defisitleri ile hızla vejetatif duruma ilerleyebilir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Multiple Skleroz (MS) ve Metakromatik Lökodistrofi; MS edinsel ve otoimmün bir demiyenizan hastalıktır, ALD ise doğuştan gelen genetik bir metabolizma kusurudur. Metakromatik lökodistrofi farklı bir enzim eksikliğinden (arilsülfataz A) kaynaklanır.
Keşfetmeye Devam Edin
Erkeklik
Erkeklik
Maleness
Anatomik ve fizyolojik bağlamda erkek olma niteliği ve özellikleri olup, tipik olarak XY eşey kromozomu kombinasyonunu içerir.
İncele
Hiper-
Hiper-
Hyper-
Bir niteliğin, sürecin veya anatomik yapının normal sınırların üzerinde, aşırı veya üst düzeyde olduğunu belirten önek.
İncele
Görsel Agnozi
Görsel Agnozi
Visual Agnosia
Primer görme keskinliği, bellek veya genel zeka bozukluğuna bağlanamayan, görsel uyarıcıları tanıma ve anlamlandırma yeteneğinin yitimi ya da kısıtlanması durumu.
İncele
Zeno- (zen-)
Zeno- (zen-)
Xeno- (xen-)
Farklı, yabancı, alışılmadık veya dışsal olanı ifade etmek üzere kullanılan birleşik ön ek.
İncele