Aile Çalışması
Family Study
Tanım
Sağlık, davranış veya hastalık ile ilgili özelliklerin genetik bağlantılarını değerlendirmek amacıyla kardeşler, ebeveynler veya çocuklar üzerinde yürütülen genetik epidemiyoloji araştırmasıdır.
Örnek Vaka / Uygulama
Majör Depresif Bozukluk tanısı almış bireylerin birinci derece akrabalarının (anne, baba, kardeşler ve çocuklar), genel popülasyona kıyasla aynı bozukluğu geliştirme riskinin istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek olup olmadığını saptamak amacıyla yürütülen kapsamlı bir tarama araştırması.
Derin Analiz
Aile çalışmaları, genetik epidemiyoloji ve davranış genetiğinde bir özelliğin veya hastalığın aile içinde kümelenip kümelenmediğini (familial aggregation) inceleyen temel metodolojik tasarımlardır. Temel mantık, genetik olarak daha yakın akraba olan bireylerin (örneğin birinci derece akrabalar), genetik olarak uzak olanlara kıyasla belirli bir fenotipik özelliği ne ölçüde paylaştığınıquantifiye etmektir. Bu yaklaşım, kalıtılabilirlik (heritability) oranlarının tahmin edilmesinde, genotip penetrasyonunun hesaplanmasında ve çevresel faktörler ile genetik yatkınlık arasındaki etkileşimlerin ayrıştırılmasında kritik bir basamak oluşturur. Ancak tek başına aile çalışmaları, genetik etkiyi ortak çevresel faktörlerden (Shared environment) kesin olarak izole edemez; bu nedenle ikiz ve evlat edinme çalışmalarıyla desteklenmeleri gerekir.
Etimoloji
Karıştırmayın
İkiz çalışması (twin study) ve evlat edinme çalışması (adoption study). İkiz çalışmaları genetik ve ortak çevresel etkileri monozigotik ve dizigotik ikizler üzerinden ayrıştırırken, aile çalışmaları daha geniş akrabalık bağlarını ve aile içi kümelenmeyi inceler.
Keşfetmeye Devam Edin
Kalıtılabilirlik
Kalıtılabilirlik
Heritability
Bir popülasyondaki fenotipik varyansın ne kadarının genetik faktörlerden kaynaklandığını gösteren istatistiksel tahmin.
İncele
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele