Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı
MSUD
Tanım
Dallı zincirli amino asitlerin (lösin, izolösin ve valin) metabolizmasındaki konjenital bir defekt sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtımlı nadir bir metabolik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesine beslenme reddi, kusma, letarji ve idrarında tatlımsı yanık şeker kokusu şikayetleriyle getirilen 5 günlük bebekte yapılan tandem kütle spektrometrisi taramasında plazma lösin seviyelerinin kritik düzeyde yüksek saptanması ve klinik tablonun MSUD ile uyumlu bulunması.
Derin Analiz
MSUD, dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz (BCKD) enzim kompleksinin yetersizliği veya yokluğu ile karakterizedir. Bu enzim eksikliği, lösin, izolösin ve valin ile bunların toksik keto asit türevlerinin kanda, idrarda ve dokularda birikmesine yol açar. Özellikle lösin nörotoksiktir ve serebral ödeme, ensefalopatiye, letarjiye, konvülsiyonlara ve tedavi edilmediği takdirde derin koma ve ölüme neden olur. Biyokimyasal olarak erken neonatal dönemde tanı alması ve ömür boyu sıkı bir amino asit kısıtlı diyetle yönetilmesi gereklidir.
Etimoloji
İngilizce 'Maple Syrup Urine Disease' ifadesinin kısaltmasıdır; idrarda akçaağaç şurubuna veya yanık şekere benzer karakteristik koku yayılması durumundan türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fenilketonüri (PKU) ile karıştırılabilir; ancak PKU fenilalanin metabolizma bozukluğuyken, MSUD dallı zincirli amino asit metabolizmasını etkiler ve idrardaki spesifik koku ile ayırt edilir.