Cinsiyet Gelişim Farklılıkları
Differences Of Sex Development
Tanım
Kromozomal, gonadal veya anatomik cinsiyet gelişiminin tipik ikili (binary) kalıplardan farklı seyrettiği konjenital durumları tanımlayan klinik şemsiye terim.
Örnek Vaka / Uygulama
17 yaşındaki bir adölesan, primer amenore ve atipik dış genital bulguları şikayetiyle klinik polikliniğine başvurur. Yapılan karyotip analizi 46,XY sonucunu verirken, testosteron seviyelerinin erkek referans aralığında ancak periferik dokularda androjen reseptör direnci nedeniyle kullanılamadığı tespit edilir. Tam Kompleks Androjen Duyarsızlık Sendromu (DSD alt tipi) tanısı konulan olguda, endokrinolog ve klinik psikolog eşliğinde yürütülen süreçte, hastanın tıbbi durumu hakkındaki bilgilendirme ve psikososyal destek planlaması yapılır.
Derin Analiz
Cinsiyet Gelişim Farklılıkları (DSD), prenatal dönemdeki endocrinolojik, genetik ve morfogenetik süreçlerin karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkan konjenital varyasyonları kapsar. Tıbbi literatürde stigmatize edici 'interseks' teriminin yerini almaya başlayan bu kavram; SRY gen mutasyonları, androjen duyarsızlık sendromu veya konjenital adrenal hiperplazi gibi spesifik biyolojik mekanizmaları barındırır. Klinik değerlendirme, endokrinoloji, genetik, pediatrik üroloji ve psikiyatri disiplinlerinin ortak çalışmasını gerektirir; zira tanı süreci sadece somatik varyasyonların haritalandırılmasını değil, aynı zamanda bireyin psikososyal uyumunun ve cinsiyet kimliği gelişiminin multidisipliner bir yaklaşımla takip edilmesini zorunlu kılar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Cinsiyet Kimliği Bozukluğu / Cinsiyet Disforisi ile sıklıkla karıştırılır; ancak DSD tamamen somatik, anatomik ve genetik gelişimsel varyasyonları ifade ederken, cinsiyet disforisi biyolojik olarak tipik bir bedene sahip bireyin uyumsuz cinsiyet kimliği deneyimini tanımlar.
Keşfetmeye Devam Edin
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Böbreküstü bezlerinde steroid hormon sentezinden sorumlu enzimlerin genetik mutasyonlar nedeniyle eksikliğiyle karakterize, kortizol üretiminin düşmesine ve buna bağlı androjen fazlalığına yol açan kalıtsal bir bozukluk.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele