Fröhlich Sendromu
Fröhlich’s Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
11 yaşındaki erkek çocuk, ani ve durdurulamayan kilo alımı, boy kısalığı ve pubertal gelişimde bariz gecikme şikayetleriyle çocuk endokrinolojisi kliniğine getirilir. Yapılan nöroloji konsültasyonunda ve kraniyal MR incelemesinde hipotalamik bölgede yer kaplayan bir kitle saptanır. Endokrinolojik panellerde gonadotropin düşüklüğü ve hipopitüitarizm bulguları doğrulanarak vakaya Fröhlich sendromu tanısı konur.
Derin Analiz
Fröhlich sendromu, nöroendokrin sistemin temel regülasyon merkezleri olan hipotalamus ve hipofiz aksındaki patolojilerin somatik ve endokrin yansımalarını inceler. Hipotalamik lezyonlar (özellikle kraniyofaringiomalar gibi tümörler), iştah kontrolü ve enerji dengesinden sorumlu ventromedial nukleusların bozulmasına yol açarak hiperfaji ve morbid obeziteyi tetikler. Eş zamanlı olarak gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) sekresyonunun baskılanması, hipofiz ön lobunun gonadotropin üretimini (LH ve FSH) azaltır ve bu durum hipogonadotropik hipogonadizme, dolayısıyla primer/sekonder cinsiyet karakterlerinin gelişimemezliğine neden olur. Klinik tabloda ayrıca diabetes insipidus bulguları (poliüri, polidipsi) ve nadiren bilişsel gerilikler görülebilir.
Etimoloji
Avusturyalı nörolog Alfred Fröhlich'in (1871–1953) soyadından ve Yunanca 'syndromē' (bir araya gelme, belirtiler kümesi) kelimesinden türetilmiştir. Tarihsel olarak 'dystrophia adiposogenitalis' olarak da adlandırılır.
Karıştırmayın
Prader-Willi sendromu (genetik bir delesyon sendromudur, hipotalamik obezite ve hipogonadizm paylaşılsa da neonatal hipotoni ve karakteristik yüz/el anomalileriyle ayrılır); basit obezite (hipogonadizm ve nörolojik defisitler eşlik etmez).