G Grubu Otozomal Trizomi
Autosomal Trisomy Of Group G
Tanım
21 veya 22 numaralı G grubu otozom çiftlerinden birinde ekstra bir kromozomun bulunması durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin ilk trimester tarama testlerinde kombine test sonuçlarının yüksek risk göstermesi üzerine yapılan amniyosentez işleminde, fetal hücre kültürünün karyotip analizinde 21 numaralı kromozomun üç adet olduğu saptanmıştır.
Derin Analiz
G grubu otozomal trizomi, insan karyotipinde 21. veya 22. kromozom çiftinin homolog ayrılmama (non-disjunction) hatası sonucunda iki yerine üç adet kopyayla temsil edilmesini tanımlayan sitogenetik bir bozukluktur. Bu kategoride en sıklıkla karşımıza çıkan klinik tablo, Down sendromu olarak bilinen trizomi 21'dir; trizomi 22 ise çok daha nadir görülür ve genellikle erken embriyonik dönemde letal seyreder. Nörogelişimsel ve somatik sonuçları, etkilenen kromozom üzerindeki gen dozajı dengesizliğinin hücresel düzeyde protein sentezi ve gen ekspresyonunu bozmasıyla ortaya çıkar.
Etimoloji
Yunanca 'auto-' [kendi, eş] + 'soma' [vücut] kelimelerinden türetilen otozom terimi ile Latince 'tres' [üç] kökünden gelen trizomi sözcüğünün birleşiminden oluşur; G grubu ise Denver sınıflandırma sisteminde 21 ve 22 numaralı kromozom çiftlerini ifade eder.
Karıştırmayın
Cinsiyet kromozomu trizomileri (örn. Klinefelter sendromu) ile karıştırılabilir; temel fark, otozomların cinsiyet belirlemeyen vücut kromozomları olmasıdır.