Genetik Kusur
Genetic Defect
Tanım
Gen veya kromozom yapısında meydana gelen ve genellikle hücresel işlevler ya da metabolik süreçler için hayati önem taşıyan enzimlerin sentezini engelleyen her türlü anormallik veya mutasyon.
Örnek Vaka / Uygulama
Fenilketonüri (PKU) vakasında, fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan gendeki genetik kusur, amino asidin tirozin metabolitine dönüşmesini engeller; bu durum kanda fenilalanin birikimine ve erken müdahale edilmezse kalıcı bilişsel geriliğe yol açar.
Derin Analiz
Genetik kusur kavramı, moleküler biyoloji ve tıbbi genetik bağlamında, genomik bütünlükteki sapmaları ifade eder. Bu mutasyonlar noktasal mutasyonlardan büyük kromozomal delesyonlara kadar geniş bir yelpazede yer alabilir. Çoğu durumda, kodlanan proteinin veya enzimin yanlış katlanmasına ya da hiç üretilememesine neden olarak biyokimyasal yolları bloke eder. Fenotipik yansımaları, etkilenen genin işlevine bağlı olarak asemptomatik taşıyıcılıktan ağır konjenital bozukluklara, metabolik hastalıklara veya nörogelişimsel sendromlara kadar çeşitlilik gösterir. Klinik genetikte tanı, karyotipleme, DNA dizi analizi ve metabolik tarama testleriyle konulur.
Etimoloji
Latince 'genesis' (doğuş, köken, oluşum) kelimesinden türetilen 'gen' kökü ile Latince 'defectus' (eksiklik, kusur, yoksunluk) kelimesinin birleşiminden oluşmuştur.
Karıştırmayın
Genetik varyasyon (popülasyonda patolojik olmayan doğal çeşitlilik) ve epigenetik modifikasyon (DNA diziliminde değişiklik olmaksızın gen ekspresyonunun değişmesi).