Metabolik Tarama
Metabolic Screening
Tanım
Doğuştan gelen metabolizma kusurlarını (örneğin fenilketonüri) öngörmek veya teşhis etmek amacıyla yürütülen inceleme ve laboratuvar prosedürleridir.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde doğumu takip eden ilk 48-72 saat içinde alınan topuk kanı örneği ile fenilalanin düzeylerinin ölçülmesi ve yüksek risk saptanan bebeklerin ileri genetik testlere yönlendirilmesi.
Derin Analiz
Metabolik tarama, özellikle yenidoğan döneminde asemptomatik seyredebilen ancak erken müdahale edilmediğinde kalıcı nörogelişimsel hasarlara veya mortaliteye yol açabilen inborn errors of metabolism (doğuştan metabolizma hataları) vakalarının saptanmasında kritik bir öneme sahiptir. Prosedürler; yenidoğanlardan alınan topuk kanı örnekleriyle yapılan biyokimyasal testleri, riskli aileler için genetik danışmanlığı ve prenatal evrede amniyosentez gibi invaziv tanı yöntemlerini kapsar. Bilişsel ve nöropsikolojik açıdan, erken tanı sayesinde fenilketonüri gibi durumlarda görülebilecek zihinsel geriliğin önüne geçilmesi, beyin gelişiminin korunmasında farmakolojik ve diyetetik müdahalelerin etkinliğini doğrudan belirler.
Etimoloji
Karıştırmayın
Genetik tarama (genel DNA dizilemesi ve kromozomal anomalileri hedefler; metabolik tarama ise spesifik enzim eksikliklerinin neden olduğu biyokimyasal atıkları veya metabolitleri inceler).
Keşfetmeye Devam Edin
Kaçıngan Parürezis
Kaçıngan Parürezis
Avoidant Paruresis
Bireyin, diğer insanların varlığında veya yakınında tuvaleti kullanma yetisini psikolojik olarak kaybetmesi durumu.
İncele
Rezilyans
Rezilyans
Resilience
Zorlu, travmatik veya stresli yaşam olayları karşısında bireyin zihinsel, duygusal ve davranışsal esneklik göstererek işlevselliğini koruma, hatta bu süreçten güçlenerek çıkma süreci ve kapasitesi.
İncele
Psikolojik Rapport
Psikolojik Rapport
Psychological Rapport
Bireyler arasında düşünce, duygusal tepki ve davranış kalıplarında görülen karşılıklı uyum, yakınlık ve mutabakat hali.
İncele
Kontrol / Denetim
Kontrol / Denetim
Control
Olaylar, davranışlar veya durumlar üzerinde otorite, güç ya da etki kurma kapasitesi; deneysel araştırmalarda ise dışsal değişkenlerin sistematik olarak regüle edilmesidir.
İncele