Metabolik Tarama
Metabolic Screening
Tanım
Doğuştan gelen metabolizma kusurlarını (örneğin fenilketonüri) öngörmek veya teşhis etmek amacıyla yürütülen inceleme ve laboratuvar prosedürleridir.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde doğumu takip eden ilk 48-72 saat içinde alınan topuk kanı örneği ile fenilalanin düzeylerinin ölçülmesi ve yüksek risk saptanan bebeklerin ileri genetik testlere yönlendirilmesi.
Derin Analiz
Metabolik tarama, özellikle yenidoğan döneminde asemptomatik seyredebilen ancak erken müdahale edilmediğinde kalıcı nörogelişimsel hasarlara veya mortaliteye yol açabilen inborn errors of metabolism (doğuştan metabolizma hataları) vakalarının saptanmasında kritik bir öneme sahiptir. Prosedürler; yenidoğanlardan alınan topuk kanı örnekleriyle yapılan biyokimyasal testleri, riskli aileler için genetik danışmanlığı ve prenatal evrede amniyosentez gibi invaziv tanı yöntemlerini kapsar. Bilişsel ve nöropsikolojik açıdan, erken tanı sayesinde fenilketonüri gibi durumlarda görülebilecek zihinsel geriliğin önüne geçilmesi, beyin gelişiminin korunmasında farmakolojik ve diyetetik müdahalelerin etkinliğini doğrudan belirler.
Etimoloji
Yunanca 'metabole' (değişim, dönüşüm) sözcüğü ile İngilizce 'screening' (ayıklama, tarama) teriminin birleşiminden oluşan klinik bir bileşiktir.
Karıştırmayın
Genetik tarama (genel DNA dizilemesi ve kromozomal anomalileri hedefler; metabolik tarama ise spesifik enzim eksikliklerinin neden olduğu biyokimyasal atıkları veya metabolitleri inceler).