Kedi Gözü Sendromu
Cat’s-eye Syndrome
Tanım
22 numaralı kromozomun ek genetik materyal taşımasıyla karakterize, oküler kolobom, anal atrezi ve kulak önü deri uzantıları gibi malformasyonlara yol açan nadir bir konjenital genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesine beslenme güçlüğü, karında şişkinlik ve solunum sıkıntısı şikayetleriyle getirilen bir bebekte yapılan fizik muayenede, anal açıklığın kapalı olduğu (anal atrezi) ve kulak memesinin önünde küçük deri uzantıları bulunduğu fark edilir. Oftalmolojik değerlendirmede her iki gözün iris tabakasında anahtar deliği benzeri dikey bir açıklık (kolobom) saptanır. Yapılan karyotip analizi, 22. kromozomda ekstra küçük bir süpernümerer marker kromozom varlığını doğrular ve hastaya kedi gözü sendromu tanısı konulur.
Derin Analiz
Kedi Gözü Sendromu (Schmid–Fraccaro Sendromu), genellikle 22. kromozomun kısa kolunun (22p11.1–q11.2) ve uzun kolunun bir kısmının tetrazomisi veya trizomisi ile ortaya çıkan sitogenetik bir anomalidir. Fenotipik ekspresyon, duplikasyonun boyutuna ve etkilenen gen setine bağlı olarak yüksek derecede değişkenlik gösterir; bazı vakalar asemptomatik seyrederken, bazıları ağır çoklu organ yetmezlikleri ve entelektüel gelişim bozuklukları ile kendini gösterir. Klinik tabloda en sık rastlanan somatik bulgular arasında irisin alt kısmındaki doku eksikliğine bağlı dikey pupilla görünümü (kolobom), anorektal malformasyonlar (anal atrezi), kardiyovasküler defektler (özellikle Fallot Tetralojisi veya total anüliter pulmoner venöz dönüş anomalisi) ve renal agenezi yer alır. Nörogelişimsel açıdan hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik görülebilse de, zekâ düzeyi normal sınırlarda olan vakalar da literatürde belgelenmiştir.
Etimoloji
İngilizce 'cat's eye' (kedi gözü) ve 'syndrome' (sendrom, Yunanca 'syn-' [birlikte] + 'dromos' [koşu, akış]) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; iris dokusundaki kolobomun kedi gözü pupillasına benzemesinden ötürü bu klinik adı almıştır.
Karıştırmayın
Diğer 22. kromozom mikrodelesyon sendromları (örneğin DiGeorge sendromu veya Velokardiyofasiyal sendrom); DiGeorge sendromu sıklıkla immün yetmezlik ve konotrunkal kalp defektleriyle karakterize iken, kedi gözü sendromu adını veren karakteristik oküler kolobom ve anal atrezi bulgularıyla klinik olarak ayrışır.