Megalensefali
Megalencephaly
Tanım
Anormal derecede büyük, ağır ve potansiyel olarak işlev bozukluğu gösteren bir beyinle karakterize gelişimsel nörolojik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan gelişim takibinde baş çevresi (oksipitofrontal çap) persentil eğrisinin hızla üst sınırları aşması ve erken çocukluk döneminde motor becerilerde gecikme ile focal nöbetler yaşayan bir vakada, kraniyal MRG incelemesinde kortikal kalınlaşma ve beyaz madde hacminde belirgin artış saptanması megalensefali tanısını doğrular.
Derin Analiz
Megalensefali, nörogenez, hücre proliferasyonu, miyelinasyon veya apoptotik mekanizmaların düzenlenmesindeki genetik ve moleküler aksaklıklar sonucu serebral hemisferlerin aşırı büyümesiyle ortaya çıkar. Beyin parankiminin hacim ve ağırlık olarak 2 standart sapmanın üzerinde olması durumu ifade eder. Sıklıkla PI3K-AKT-mTOR sinyal yolağındaki somatik mutasyonlarla ilişkilendirilir. Kortikospinal disfonksiyon, epilepsi odakları ve gelişimsel basamaklarda gecikmelerle klinik tablo çizer. Tek taraflı tutulum gösteren varyantı hemimegalensefali olarak adlandırılır ve kontralateral hemipleji ile dirençli nöbetlere zemin hazırlar.
Etimoloji
Antik Yunanca 'megas' (büyük, devasa) ve 'enkephalos' (beyin) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Makrosefali ile sıklıkla karıştırılır; makrosefali başın dış çevresinin büyük olmasını ifade eder ve bu durum hidrosefali, kalın kranial kemikler veya benign dış hidrosefaliden kaynaklanabilirken, megalensefali doğrudan beyin dokusunun aşırı büyümesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Makrosefali
Macrocephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşı ortalamasının iki standart sapmadan fazla üzerinde olması durumu.
İncele
Hemimegalensefali
Hemimegalencephaly
Beyin yarımkürelerinden (hemisferlerden) birinin diğerine kıyasla aşırı büyümesi ve yapısal olarak bozulmasıyla karakterize, genellikle ağır epilepsi ve gelişimsel geriliğe yol açan konjenital bir malformasyondur.
İncele