Nöromüsküler Bozukluk
Neuromuscular Disorder
Tanım
Periferik sinir sistemi ile iskelet kasları arasındaki yapısal veya işlevsel iletişimi bozan, kas zayıflığı ve felç gibi belirtilerle kendini gösteren patolojik durumların genel adı.
Örnek Vaka / Uygulama
45 yaşındaki bir hastanın merdiven çıkarken giderek artan bacak zayıflığı yaşaması, ellerini yukarı kaldırmada zorlanması ve bu bulguların nörolojik muayenede derin tendon reflekslerinin azalmasıyla birlikte görülmesi üzerine yapılan EMG incelemesinde nöromüsküler kavşak iletim kusuru saptanması.
Derin Analiz
Nöromüsküler bozukluklar, motor nöronları, nöromüsküler kavşağı veya kas liflerinin kendisini etkileyen heterojen bir hastalık grubunu kapsar. Motor ünitin herhangi bir bileşenindeki bozulma, elektriksel sinyallerin kas dokusuna iletimini engeller veya kasın kasılma mekanizmasını doğrudan tahrip eder. Patofizyolojik süreç; otoimmün mekanizmaları (örneğin myasthenia gravis'teki asetilkolin reseptör antikorları), genetik mutasyonları (örneğin müsküler distrofilerdeki distrofin eksikliği) veya edinilmiş aksonal dejenerasyonları içerebilir. Klinik değerlendirmede elektromiyografi (EMG), sinir iletim çalışmaları (NCS) ve kas biyopsisi temel tanı araçlarıdır.
Etimoloji
Latince 'nervus' [sinir] + Yunanca 'myo-' [kas] ve 'musculus' [küçük fare/kas] sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Merkezi sinir sistemi bozuklukları (beyin ve omurilik lezyonları, spastisite ve hiperrefleksi ile karakterizedir; nöromüsküler bozukluklarda ise genellikle hipofleksi veya arefleksi görülür).
Keşfetmeye Devam Edin
Myasthenia Gravis
Myasthenia Gravis
Myasthenia Gravis
Vücudun asetilkolin reseptörlerine karşı otoantikorlar üreterek nöromüsküler kavşaktaki sinir iletimini bozduğu, ilerleyici ve kas yorgunluğuyla karakterize kronik bir otoimmün bozukluktur.
İncele
Musküler Distrofi
Musküler Distrofi
Muscular Dystrophy (MD)
Kas liflerinin yapısal bütünlüğünü koruyan distrofis proteinindeki anormallikler nedeniyle kasların kademeli olarak zayıflayıp erimesine yol açan kalıtsal bozukluklar grubudur.
İncele
Motor Nöron Hastalığı
Motor Nöron Hastalığı
Motor Neuron Disease
Üst ve/veya alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, iskelet kaslarında kuvvetsizlik, erime (atrofi) ve paraliziyle seyreden nörodejeneratif bozukluklar grubu.
İncele