Rubinstein-taybi Sendromu
Rubinstein–taybi Syndrome (RSTS; RTS)
Tanım
Geniş başparmak ve ayak başparmakları, karakteristik yüz bulguları, mikrosefali ve entelektüel gelişim bozukluğu ile kendini gösteren genetik kökenli sendromik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme güçlüğü, belirgin gelişim geriliği ve atipik yüz hatları nedeniyle genetik polikliniğine getirilen 4 yaşındaki bir çocuğun yapılan fizik muayenesinde her iki el başparmağının anormal derecede geniş ve yassı olduğu, ayak başparmaklarının da benzer morfolojiye sahip olduğu görülmüştür. Kromozom analizi ve moleküler testler sonucunda CREBBP gen mutasyonu saptanarak Rubinstein-Taybi Sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS), tipik olarak CREBBP veya EP300 genlerindeki mutasyonlar ya da mikrodelesyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal dominant gelişimsel bozukluktur. Klinik tablo; belirgin frontal çıkıntı, kalkık burun ucu, hipertelorizm gibi karakteristik craniofacial anomalilerin yanı sıra, özellikle ellerde ve ayaklarda genişlemiş, radyal olarak deviye olmuş terminal falankslarla karakterizedir. Nörogelişimsel açıdan orta ila ağır düzeyde entelektüel yetersizlik, konuşma gecikmesi ve motor becerilerde aksama kaçınılmazdır. Erken çocukluk döneminde görülen hipotoni, ilerleyen yaşlarda sert ve ataksik bir yürüyüş paternine evrilebilir. Moleküler düzeyde histon asetiltransferaz aktivitesindeki bozulmalar, gen transkripsiyon süreçlerini ve dolayısıyla sinaptik plastisite ile nörogenezis mekanizmalarını sekteye uğratır.
Etimoloji
Amerikalı çocuk doktorları Jack H. Rubinstein (1925–2006) ve Hooshang Taybi'nin (1919–2006) soyadlarından türetilmiş eponym bir tıbbi terimdir.
Karıştırmayın
Apert Sendromu ve Saethre-Chotzen Sendromu (akroiyostoz ve parmak anomalileri nedeniyle karıştırılabilir ancak kraniyosinostoz varlığı bu sendromlarda daha baskındır).
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele
Hipertelorizm
Hipertelorizm
Hypertelorism
Vücuttaki iki organ veya anatomik bölge arasındaki mesafenin anormal derecede büyük olması durumu; en sık göz çukurlarının (orbitalar) normalden daha uzakta konumlandığı oküler hipertelorizm bağlamında görülür.
İncele