Sitogenetik Harita
Cytogenetic Map
Tanım
Kromozomların belirli sitolojik boyalarla işleme sokulması sonucu oluşan farklı boyanma bantlarının örüntüsünü gösteren ve bu bantları spesifik genlerin fiziksel konumlarıyla ilişkilendiren kromozom haritası türü.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik laboratuvarında, gelişimsel gecikme ve çoklu konjenital anomalileri olan bir hastadan alınan periferal kan lenfositleri kültüre edilir, metafaz evresinde durdurulur ve G-bantlama yöntemiyle boyanır. Elde edilen sitogenetik harita mikroskop altında incelenerek 15 numaralı kromozomun uzun kolunda (15q11-q13 bölgesi) interstisyel bir delesyon olup olmadığı tespit edilir.
Derin Analiz
Sitogenetik haritalama, genetik materyalin mikroskobik düzeyde görselleştirilmesini sağlar. Kromozomların özel kimyasal boyalarla (Giemsa gibi) boyanmasıyla elde edilen açık ve koyu renkli bantlar (G-bantlama), her bir kromozomun kendine özgü morfolojik haritasını çıkarır. Bu haritalar, genlerin veya genetik belirteçlerin kromozom üzerindeki doğrusal dizilimini belirlemede, büyük kromozomal aberasyonların, delesyonların, duplikasyonların ve translokasyonların tespitinde temel bir referans çerçevesi sunar. Moleküler genetik ile klasik sitogenetiğin kesişim kümesinde yer alarak genomik organizasyonun anlaşılmasına aracılık eder.
Etimoloji
Yunanca 'kytos' [hücre] + 'genesis' [oluşum/köken] sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Genetik harita (bağlantı haritası) ile sıklıkla karıştırılır; genetik haritalar genler arası rekombinasyon frekanslarına dayanarak göreceli mesafeleri ölçerken, sitogenetik haritalar mikroskop altında görülebilen fiziksel bant uzunluklarını ve gerçek baz çifti konumlarını baz alır.