Total Lipodistrofi
Total Lipodystrophy
Tanım
Deri altı, böbrek çevresi, epikardiyum ve mezenter dahil olmak üzere vücuttaki tüm yağ dokusunun yaygın olarak yokluğuyla karakterize, genellikle konjenital ancak bazen edinilmiş nadir bir lipodistrofi formu.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminden itibaren belirgin kas hipertrofisi ve deri altı yağ dokusunun tamamen yokluğu nedeniyle kaslı bir görünümle dikkat çeken, henüz çocukluk yaşlarında şiddetli insülin direnci ve hepatomegali (karaciğer yağlanması) bulguları geliştiren bir vaka.
Derin Analiz
Total lipodistrofi (Berardinelli-Seip sendromu olarak da bilinir), adipoz dokunun sistemik olarak kaybı veya hiç gelişim göstermemesi ile seyreden endokrinolojik ve metabolik bir tablodur. Normal koşullarda enerji depolamakla görevli olan adipositlerin işlevsel yokluğu, serbest yağ asitlerinin ve trigliseridlerin ektopik olarak karaciğer, kas ve pankreas gibi non-adipoz dokularda birikmesine yol açar. Bu durum, derin insülin direnci, şiddetli hipertrigliseridemi, akantozis nigrikans ve erken dönem diyabet mellitus tablosunu tetikler. Leptin gibi adipokinlerin eksikliği, hipotalamik regülasyonu bozarak metabolik kaskadın daha da karmaşıklaşmasına neden olur. Patofizyoloji, lipogenez ve lipoliz arasındaki dengenin genetik mutasyonlar (örneğin AGPAT2 veya BSCL2 genleri) ya da otoimmün süreçler sonucunda geri dönüşsüz biçimde bozulmasıyla şekillenir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Kısmi lipodistrofi (partial lipodystrophy) ile karıştırılır; kısmi formda yağ dokusu kaybı sadece belirli bölgelerde (örn. üst vücut) görülürken, total formda tüm vücuttaki yağ dokusu sistemik olarak eksiktir.
Keşfetmeye Devam Edin
Kriptoftalmi Sendromu
Kriptoftalmi Sendromu
Cryptophthalmos Syndrome
Cildin gözün önünü kısmen veya tamamen örtmesiyle karakterize, göz kapakları ve kirpiklerin gelişmediği, nadir görülen kalıtsal bir gelişimsel bozukluktur.
İncele
Depersonalizasyon
Depersonalizasyon
Depersonalization
Bireyin kendi benliğinden, zihninden veya bedeninden yabancılaşması, kendini dışarıdan izleyen bir gözlemci gibi hissetmesi durumu.
İncele
Cacoethes
Cacoethes
Cacoethes
Kişinin karşı koyamadığı, zaman zaman mantık dışı boyutlara ulaşan karşı konulmaz dürtü veya zorlantı hali.
İncele
Karşı-özdeşleşme
Karşı-özdeşleşme
Counteridentification
Analistin veya terapistin, danışanın bilinçdışı nesne ilişkilerine karşı bir savunma mekanizması olarak, danışanın benimsediği rolün tam zıttı bir konumu üstlenmesi durumu.
İncele