Williams Sendromu
Williams Syndrome (williams–barratt Syndrome; Williams–beuren Syndrome)
Tanım
7. kromozomdaki genetik delesyon sonucu ortaya çıkan; karakteristik yüz anomalileri, kardiyovasküler sorunlar, üstün sözel beceriler ve aşırı sosyal mizaçla karakterize nadir bir otozomal dominant bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirme sırasında, Williams sendromlu 10 yaşındaki bir çocuk blok tasarlama testinde karmaşık geometrik şekilleri bir araya getirmekte ciddi zorluk yaşarken, daha önce hiç duygu durumu veya sosyal bağlamı açıklanmamış karmaşık bir hikayeyi son derece zengin bir kelime dağarcığı ve dramatize edilmiş tonlamalarla anlatabilir. Ayrıca muayene odasına giren yabancı bir doktora hemen sarılıp iltifatlar etmesi tipik sosyal profili yansıtır.
Derin Analiz
Williams sendromu, yaklaşık 7. kromozomun uzun kolunda (7q11.23) elastin genini de içeren 25 ila 28 genin mikrodelesyonu ile karakterize nörogelişimsel bir tablodur. Klinik olarak hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizliğin yanı sıra supravalvüler aort darlığı gibi somatik bulgular görülür. Nörobilişsel profil açısından incelendiğinde, bu bireyler görsel-uzamsal işlevlerde (örneğin yapıbozumu ve çizim testleri) belirgin bir bilişsel açık sergilerken, dil, yüz tanıma ve işitsel bellek gibi alanlarda yaşıtlarına kıyasla çarpıcı bir biçimde üstün performans gösterirler. Sosyal davranışta ise 'kokteyl partisi' kişiliği olarak bilinen, yabancılara karşı patolojik dostluk, empati eğilimi ve yüksek sözel dışadönüklük ön plandadır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB); her ikisinde de sosyal etkileşim farklılıkları görülse de, otizmde sosyal içe dönüklük, empati eksikliği ve iletişim geriliği hakimdir; Williams sendromunda ise tam tersi aşırı sosyal yaklaşım ve güçlü sözel ifade becerisi bulunur.
Keşfetmeye Devam Edin
Aort Stenozu
Aort Stenozu
Aortic Stenosis
Sol ventrikül çıkım yolunun veya aort kapağının yapısal olarak daralması sonucu kalbin sistolik atım hacminin kısıtlandığı kardiyovasküler bir patolojidir.
İncele