Aglossi
Aglossia
Tanım
Dilin doğuştan yokluğu durumu olup, genellikle damak yarığı ve ekstremite anomalileri gibi diğer sistemik gelişim bozuklukları ile birlikte görülür.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumdan itibaren emme ve yutma güçlüğü çeken, ilerleyen aylarda sesletim kusurları (özellikle lingual seslerin üretilememesi) yaşayan bir bebekte yapılan fiziksel muayenede dil dokusunun neredeyse tamamen olmadığı saptanır. Yapılan genetik ve sistemik taramada el parmaklarında eksiklikler de tespit edilerek aglossi tanısı konur.
Derin Analiz
Aglossi, embriyolojik gelişim sürecinde birinci ve ikinci brankial yayların gelişim kusurlarından kaynaklanan nadir bir konjenital malformasyondur. Tek başına nadiren izole olarak ortaya çıkar; sıklıkla aglossia-adactyly sendromu gibi daha geniş spektrumlu displazilerin bir parçasıdır. Nöromotor ve anatomik açıdan dilin eksikliği, fonasyon (sesletim), artikülasyon ve yutmanın oral fazını doğrudan engeller. Bilişsel gelişim genellikle normal sınırlarda kalsa da, motor konuşma becerilerinin (artikülasyon) kazanılması mekanik olarak imkansız hale gelir ve yoğun bir erken müdahale, alternatif iletişim stratejileri ve cerrahi/prostetik rehabilitasyon gerektirir.
Etimoloji
Yunanca 'a-' (olumsuzluk, yokluk öneki) ve 'glōssa' (dil) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Hipoglossi (dilin kısmen gelişmiş ve kısa olması durumu) ve ankiloglossi (dil bağı, dilin tabana yapışık olması ve hareket kısıtlılığı yaratması).