Aniridi, Serebellar Ataksi Ve Zeka Geriliği
Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency
Tanım
İrisin kısmî veya tam yokluğu, kas koordinasyon bozukluğu ve entelektüel gelişim geriliği ile karakterize nadir görülen genetik sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme güçlüğü, denge kaybı ve konuşmada yavaşlama şikayetleriyle çocuk nörolojisine getirilen 4 yaşındaki bir hastada, göz muayenesinde irisin neredeyse tamamen bulunmadığının saptanması ve yapılan genetik taramada PAX6 mutasyonu tespit edilmesi sonucu bu tanı konulmuştur.
Derin Analiz
Gillespie sendromu olarak da bilinen bu tablo, otozomal geçişli veya heterozigot mutasyonlar neticesinde 11p13 kromozomundaki PAX6 geninin işlev bozukluğundan kaynaklanan konjenital bir bozukluktur. Serebellar ataksi, beyincik yapılarının veya vermis bölgesinin gelişimsel kusurlarına bağlı olarak motor koordinasyonun, dengenin ve konuşma akıcılığının (dizartri) bozulmasıyla kendini gösterir. Oftalmolojik bulgular arasında bilateral iris hipoplazisi yer alır; ancak kornea ve lens yapılarının görece normal kalabilmesi klinik tablonun ayırt edici özelliklerindendir. Nörobiyolojik düzeyde, PAX6 transkripsiyon faktörünün hem göz gelişimindeki hem de merkezi sinir sistemi migrasyonundaki kritik rolü, bu üçlü semptom kompleksinin ortak etiyolojisini açıklar.
Etimoloji
Yunanca 'an-' (olumsuzluk eki) + 'iris' (göz bebeği halkası) birleşmesinden türetilen aniridi; Latince 'cerebellum' (beyincik) ve Yunanca 'ataktos' (düzensiz/kontrolsüz) kelimelerinden türetilen ataksi terimlerinin birleşiminden oluşan klinik bir addır.
Karıştırmayın
Genel aniridi vakaları (yalnızca gözü etkileyen durumlar) veya diğer spinoserebellar ataksi türleri; Gillespie sendromunda bu duruma entelektüel gelişim bozukluğu ve spesifik iris defektlerinin üçlü olarak eşlik etmesiyle ayrılır.