Anorşizm
Anorchism
Tanım
Bir veya her iki testisin konjenital (doğuştan) olarak bulunmaması durumu. Anorchia olarak da adlandırılır.
Örnek Vaka / Uygulama
Ergenlik gecikmesi şikayetiyle klinik başvuran 14 yaşındaki bir erkek çocukta yapılan fizik muayenede skrotal keselerin boş olduğu, hormon profilinde ise FSH ve LH seviyelerinin belirgin şekilde yüksek, testosteron seviyesinin ise çok düşük olduğu saptanmıştır. Yapılan pelvik MR ve karyotip analizi sonucunda (46,XY) bilateral anorşizm tanısı konulmuş, hastaya endokrinoloji eşliğinde testosteron replasman protokolü başlanmıştır.
Derin Analiz
Anorşizm, embriyolojik gelişim sürecinde testislerin hiç gelişmemesi veya erken fetal evrede (genellikle gebeliğin ilk trimesterinde) vasküler kaza, torsiyon ya da iskemi nedeniyle kaybolması sonucu ortaya çıkan konjenital bir anomalidir. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, genetik mutasyonlar, SRY geni dışındaki cinsiyet belirleyici yolaklardaki aksamalar ve hormonal regülasyon bozuklukları etiyolojide rol oynayabilir. Bilateral vakalarda androjen yetersizliği ve hipergonadotropik hipogonadizm tablosu kaçınılmazdır; bu durum pubertal gelişimin spontan olarak gerçekleşmesini engeller ve hormonal replasman tedavisi ile cerrahi müdahaleyi zorunlu kılar.
Etimoloji
Yunanca 'an-' (olumsuzluk, -siz) + 'orchis' (testis) köklerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı olarak 'testis yokluğu' demektir.
Karıştırmayın
Kriptorşidizm (inmemiş testis) ile sıklıkla karıştırılır; kriptorşidizmde testisler mevcuttur ancak skrotuma iniş süreçleri kesintiye uğramıştır ve skrotal skonda palpe edilebilirler ya da cerrahi olarak bulunabilirler. Anorşizmde ise parankimal testis dokusu tamamen yok veya yok denecek kadar hidrolize olmuştur.