Doğuştan Metabolizma Hatası
İnborn Error Of Metabolism
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde yapılan tarama testinde fenilalanin hidroksilaz enzimi işlevsiz saptanan bir bebekte, fenilalaninin tirozine dönüştürülemediği ve kanda ile beyin dokusunda fenilalanin biriktiği tespit edilir. Erken müdahale edilmezse ilerleyici mental retardasyona yol açabilecek bu doğuştan metabolizma hatası, özel bir tıbbi diyet ve amino asit takviyesiyle kontrol altına alınır.
Derin Analiz
Doğuştan metabolizma hataları, genellikle tek bir gen mutasyonunun spesifik bir enzimin sentezini engellemesi veya işlevini bozmasıyla karakterize monogenik bozukluklardır. Bu durum, metabolik yollarda toksik ara ürünlerin birikmesine ya da hayati öneme sahip son ürünlerin eksikliğine yol açar. Fenilketonüri (PKU), glikojen depolama hastalıkları ve lizozomal depolama bozuklukları bu mekanizmanın klasik örnekleridir. Patofizyoloji, enzim kinetiği, gen ekspresyonu ve hücresel transport mekanizmalarının entegre bir şekilde bozulmasını içerir. Tanı, genellikle yenidoğan tarama testleri, tandem kütle spektrometrisi ve moleküler genetik analizlerle konur.
Etimoloji
Latince 'in-' (içinde, doğuşsal) + 'bornus' (doğmuş) ve Yunanca 'metabole' (değişim, dönüşüm) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Edinilmiş metabolik bozukluklar (örneğin tip 2 diyabetin yaşam tarzı kaynaklı formları veya organ yetmezliklerine ikincil gelişen metabolik dengesizlikler) ile karıştırılır; ayırt edici temel faktör doğuştan gelen genetik temelli kusurdur.