Familial Disotonomi
Familial Dysautonomia
Tanım
Vücut genelindeki sinir fonksiyonlarını etkileyen, ağrı duyarsızlığı, gözyaşı eksikliği ve otonomik instabilite ile karakterize otozomal resesif kalıtımlı bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yemek yerken solunum sıkıntısı yaşayan ve gözlerinde kuruluk nedeniyle korneal aşınma gelişen, ayrıca sıcak değişimlerinde aşırı terleme atakları geçiren bir çocuk hastanın klinik değerlendirmesinde otonom sinir sistemi testleri ve genetik tarama ile Riley-Day sendromu tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
Familial disotonomi (Riley-Day sendromu), IKBKAP/ELP1 genindeki mutasyonlar sonucu periferik ve merkezi sinir sisteminin otonom ve duyusal nöronlarının gelişimini ve hayatta kalmasını bozan, nadir görülen kalıtımlı bir nörodejeneratif hastalıktır. Sempatik ve parasempatik sinir sistemlerinin yetersizliği; kardiyovasküler instabilite, termoregülasyon bozuklukları, alasemi, korneal ülserasyon riski getiren alokriye (gözyaşı yokluğu) ve nosiseptif liflerin etkiye direnç gösterememesi nedeniyle ağrı ve ısı duyusunun kaybına yol açar. Bilişsel yetiler genellikle normal sınırlarda kalsa da, otonomik krizler ve yutma güçlükleri klinik tablonun yönetimini karmaşıklaştırır.
Etimoloji
Latince 'familialis' [ailevi] + Grekçe 'dys-' [bozuk, kusurlu] + 'autonomia' [özerklik, otonomi]
Karıştırmayın
Guillain-Barré sendromu (akut enflamatuar demiyelinizan polinöropati olup edinseldir) ve diğer kalıtımlı duyusal ve otonomik nöropatiler (HSAN tipleri) ile karışabilir; ancak bunların genetik mutasyon profilleri ve klinik başlangıç yaşları farklıdır.