Kalıtsal Ataksi
Hereditary Ataxia
Tanım
Koordineli istemli hareketlerin gerçekleştirilememesi ile karakterize, genetik geçişli nörodejeneratif bozukluklar grubu.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmili yaşlarının başında dengede bozulma, ellerde titreme ve yürürken sendeleme şikayetleriyle başvuran bir hastada, aile öyküsünde benzer nörolojik bulguların bulunması ve yapılan genetik testlerde Friedreich ataksisi tanısının doğrulanması.
Derin Analiz
Kalıtsal ataksi, serebellum, spinal kord ve periferik sinir sisteminin ilerleyici dejenerasyonu ile kendini gösterir. Genetik mutasyonlar (örneğin trinükleotit tekrar expansionları veya nokta mutasyonları), mitokondriyal disfonksiyon, protein katlanma bozuklukları ve hücre içi toksisite gibi mekanizmalar üzerinden nöronal hasara yol açar. Klinik tablo, etkilenen nöral devrelerin spesifikliğine bağlı olarak denge bozuklukları, dizartri, nistagmus ve proprioseptif kayıplarla çeşitlilik gösterir; patofizyolojik süreç genellikle otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım modellerini izler.
Etimoloji
Latince 'hereditarius' [kalıtsal, ataya ait] ve Yunanca 'ataktos' [düzensiz, düzensizlik] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir. 'A-' [olumsuzluk öneki] ve 'taxis' [düzen, sıra] köklerine dayanır.
Karıştırmayın
Edinilmiş ataksi (örneğin toksik veya vasküler nedenli); temel ayırt edici fark, kalıtsal ataksilerin belirgin bir aile öyküsü ve genetik mutasyon zemininde ilerleyici bir seyir izlemesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Serebellar Ataksi
Cerebellar Ataxia
Beyincik hasarına bağlı olarak istemli kas hareketlerinin uyum ve koordinasyonunun bozulması durumu.
İncele
Friedreich Ataksisi
Friedreich’s Ataxia
Omurilik ve çevresel sinirlerin dejenerasyonu sonucu ortaya çıkan, kas koordinasyon kaybı, yürüme güçlüğü ve ilerleyici nörolojik bozukluklarla karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
İncele