Metabolik Defekt
Metabolic Defect
Tanım
Protein moleküllerinin yapısında, enzim fonksiyonlarında veya hücresel membran taşınımında ortaya çıkan, doğumsal hatalar ya da toksik ajanlar ile beslenme bozukluklarına bağlı her türlü işlevsel veya yapısal yetersizlik.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik değerlendirmede, fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik defekti nedeniyle fenilalanini tirozine dönüştüremeyen bir bireyin (Fenilketonüri vakası), diyetle alınan fenilalaninin birikmesi sonucu kognitif fonksiyonlarında bozulma ve nöbetler geçirmesi tipik bir metabolik defekt örneğidir.
Derin Analiz
Metabolik defektler, hücresel düzeyde homeostazın sürdürülebilmesini engelleyen biyokimyasal sapmalardır. Genetik temelli doğumsal metabolizma hataları (inborn errors of metabolism), genellikle spesifik bir enzimi kodlayan gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve bu durum bir ara ürünün birikmesine ya da hayati bir son ürünün eksikliğine yol açar. Edinilmiş formlar ise alkolizm, toksik maruziyetler veya aşırı besin alımı gibi dış etkenlerle enzim kinetiğini bozarak hücresel toksisiteye veya enerji krizlerine neden olur. Klinik pratikte, bu durumların nöropsikiyatrik yansımaları, kognitif gerilikten akut ensefalopatilere kadar geniş bir spektrum gösterir.
Etimoloji
Yunanca 'metabole' [değişim, dönüşüm] ve Latince 'defectus' [eksiklik, kusur] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Metabolik sendrom ile sıklıkla karıştırılır; metabolik sendrom spesifik bir enzim veya genetik defekte değil, insülin direnci, obezite ve dislipidemi gibi bir küme semptoma işaret eder.